Mae'n anodd i rywun cyffredin ddychmygu beth mae'r fam yn y dyfodol yn teimlo a yw canlyniadau profion sgrinio uwchsain neu fiocemegol mewn babi wedi datgelu risg o annormaleddau genetig. Ac er mai dim ond mewn 1 allan o 10 o achosion mae cadarnhau o'r fath yn cael ei gadarnhau gan arholiad manylach, yr angen am ail-ddiagnosis sy'n ofni mwyafrif menywod beichiog.
Y pwynt yw, er mwyn gwrthod neu gadarnhau diagnosis ofnadwy, bod angen dadansoddi'r karyoteip ffetws, y mae mwyafrif helaeth y clinigau yn defnyddio dulliau ymledol o samplu'r deunydd ar gyfer yr astudiaeth - samplo villus chorionic, amniocentesis (amniocentesis y ffetws) a samplu gwaed llinyn (cordocentesis). Yn ogystal â thrafferth y weithdrefn ei hun, gall gael y canlyniadau mwyaf anffodus, ymhlith yr hyn y bu beichiogrwydd yn ymyrryd. Mae'r ffactor hwn yn achosi i rai menywod roi'r gorau i ddiagnosis o'r fath ac felly'n datgelu eu hunain i gyflwr straen trwy gydol y cyfnod ystumio, na all ond effeithio ar hyd yn oed plentyn iach iawn.
Pam dadansoddiad karyoteip ffetws?
Yn y diagnosis cyn-geni ar ôl yr 11eg wythnos o feichiogrwydd, rhagnodir uwchsain. Ynghyd â uwchsain, mae marciau biocemegol yn cael eu hymchwilio ymhellach. Pwrpas y gweithdrefnau hyn yw diffinio'r grŵp risg a elwir yn hyn. Fodd bynnag, gall diagnosis o'r fath ddangos dim ond canran fechan o'r tebygrwydd o anhwylderau genetig ac mae'n amhosibl rhoi diagnosis cadarnhaol ar ei ganlyniadau. Gyda chymorth dadansoddiad manwl o karyoteip y ffetws, mae'n bosib penderfynu ar yr annormaleddau cromosomig canlynol, gyda gradd uchel o debygolrwydd, sy'n cael eu galw yn ymarfer meddygol syndromau:
- Down;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Dull diagnosis o patholegau cromosomaidd
Ar ddiwedd y ganrif ddiwethaf, canfuwyd DNA ffetws yng ngwaed merch beichiog. Fodd bynnag, dim ond 20 mlynedd yn ddiweddarach, gyda datblygiad nanotechnoleg, defnyddiwyd prawf DNA cynhenid anataliol mewn meddygaeth ymarferol. Mae hanfod y dull yn cynnwys arwahanu'r DNA allgellog o'r ffetws a'r fam o waed venenol y fam ac yna ei ddiagnosio am bresenoldeb annormaleddau cromosomal. Gelwir yr astudiaeth hon yn ddiagnosis o brawf trisomi neu DOT mawr.
Prif fantais y prawf DOT yw diogelwch absoliwt i'r fenyw a'i phlentyn. Yn ogystal, gellir ei wneud ar unrhyw adeg ar ôl 10fed wythnos beichiogrwydd, a bydd y canlyniadau yn barod o fewn 12 diwrnod o 99.7% o hyder. Mae diagnosis o'r fath yn cael ei ddangos yn bennaf i ferched sydd mewn perygl o gael diagnosis cynenedigol cynradd. Dim ond ychydig o labordai yn Tsieina, yr Unol Daleithiau a Rwsia sy'n defnyddio'r dull hwn mewn meddygaeth ymarferol. Yn ein gwlad ni, dim ond yn y labordy o "Genoanalyst" y gellir gwneud y prawf DOT, y mae ei arbenigwyr yn ddatblygwyr o dechnoleg o'r fath. Er mwyn gwireddu argaeledd dadansoddiad o'r fath ar gyfer menywod o unrhyw ardal yn Rwsia, gellir gwneud casgliad gwaed yn y ganolfan feddygol agosaf, ac ar ôl hynny mae'r biomaterial yn cael ei gyflwyno i Moscow ar gyfer prawf DOT gan ddefnyddio gwasanaeth negesydd arbennig. Gofalu am iechyd eich babi cyn iddo gael ei eni. Iechyd i chi a'ch plant yn y dyfodol!