Y freuddwyd o bob mam yn y dyfodol yw rhoi genedigaeth i blentyn llawn iach. A gelwir y dulliau o ddiagnosio cyflwr y ffetws yn gynnar yn ystod beichiogrwydd i ddarganfod a yw'r babi yn iach neu os oes unrhyw warediadau. Ond nid yw popeth mor syml. Nid yw'r diagnosis cyn geni o statws y ffetws yw'r astudiaeth fwyaf diogel ac nid yw bob amser yn gywir.
Yn gyntaf oll, gadewch i ni ddiffinio'r termau. Mae diagnosis cynhenwol yn ddiagnosis cyn geni er mwyn canfod patholeg y ffetws ar y llwyfan o ddatblygiad intrauterine. I'r diagnosis hwn yw'r diffiniad o dadolaeth yn ystod cyfnodau cynnar beichiogrwydd a rhyw y plentyn. Mae diagnosis cynhenid yn caniatáu canfod syndrom Down a chlefydau cromosomal eraill, anhwylderau datblygiad y galon, difrifoldebau gros yr ymennydd a llinyn y cefn, hernia'r cefn. A hefyd i benderfynu ar radd aeddfedrwydd yr ysgyfaint ffetws, faint o newyn ocsigen y ffetws a chlefydau eraill.
Grŵp risg
Cyn penderfynu ar ddiagnosis cyn-geni heb dystiolaeth arbennig, dylai rhieni gofio - mae'n anniogel i'r plentyn. Nid yw'r pryder arferol sy'n gynhenid ym mhob rhiant yn y dyfodol yn esgus eto ar gyfer diagnosis cyflwr y ffetws. Fodd bynnag, mae angen i ferched beichiog:
• dros 35 mlwydd oed;
• merched sydd eisoes â phlant â thrawma geni a beichiogrwydd aflwyddiannus.
• Menywod sydd eisoes wedi cael achosion o glefydau etifeddol neu fenywod sy'n gludwyr posib o glefydau o'r fath;
• menywod sydd wedi cael eu harchwilio ers cysyniad ar gyfer effeithiau sylweddau anhysbys. Mae hyn oherwydd y ffaith y gallant fod yn niweidiol iawn i blentyn sy'n datblygu;
• menywod sydd wedi cael clefydau heintus (tocsoplasmosis, rwbela, ac eraill);
Mewn 95% o achosion, nid yw dulliau diagnosis cyn-geni yn dangos llawer o ddiffygion amlwg. Ac os yw'r gwyriad yn natblygiad y ffetws yn dal i gael ei datgelu, mae'r cwestiwn yn codi o gynghoroldeb parhau â'r beichiogrwydd. Dim ond rhieni sy'n gwneud y penderfyniad hwn, a rhaid ei ystyried a'i phwyso! Mae achosion pan fo menywod yn cadw beichiogrwydd er gwaetha'r canlyniadau diagnosis ac ar yr un pryd fe roddodd enedigaeth i blant iach. Gall hyd yn oed diagnosis cyn-geni a gadarnhawyd gan ddulliau technegol modern fod yn amherffaith. Fel rheol, mae rhieni yn torri eu beichiogrwydd yn unig pan fo'r profion yn datgelu diffyg a all arwain at gymhlethdodau difrifol neu a allai fod yn angheuol. Yn yr achos hwn, mae angen ymgynghoriad arnoch chi ar genetegydd a all gadarnhau neu wrthod y diagnosis. Mae'n werth pwysleisio bod y nifer llethol o rieni yn ceisio cadw bywyd y plentyn hir ddisgwyliedig i'r olaf.
Dulliau sylfaenol o ddiagnosis cynamserol o gyflyrau'r ffetws
Un o brif ddulliau'r arolwg yw dadansoddiad pedigri y rhieni. Mae gan feddygon ddiddordeb ym mhob achos hysbys o glefydau difrifol, sy'n cael eu hailadrodd o genhedlaeth i genhedlaeth. Er enghraifft, enedigaeth plentyn â vices, camgymeriadau, anffrwythlondeb. Os yw'r teulu'n datgelu clefydau etifeddol, yna mae arbenigwyr yn penderfynu pa ganran o'r risg y caiff ei drosglwyddo i'r plant. Gellir cynnal y dadansoddiad hwn yn ystod a chyn beichiogrwydd.
Dadansoddiad genetig yw'r astudiaeth o set cromosom y ddau riant.
Mae grŵp ar wahân yn ddulliau ymledol o ddiagnosi'r ffetws. Fe'u cynhelir dan reolaeth uwchsain, gydag anesthesia lleol neu gyffredinol, yn yr ysbyty. Ar ôl y driniaeth, mae'r fenyw beichiog am 4-5 awr o dan oruchwyliaeth meddygon. Dulliau ymledol yw:
• Biopsi Chorion - diagnosis o gelloedd o'r placenta yn y dyfodol. Fe'i cynhelir yn ystod 8 a 12 wythnos o feichiogrwydd. Manteision y dull hwn yw hyd (hyd at 12 wythnos) a chyflymder yr ymateb (3-4 diwrnod). Gweithdrefn: 1) Yn gyntaf, mae swm bach o feinwe chorionig yn cael ei sugno drwy'r chwistrell trwy gathetr, a fewnosodir i'r gamlas ceg y groth; 2) yna mae sampl meinwe yn cael ei sugno i'r chwistrell gyda nodwydd hir wedi'i fewnosod trwy wal yr abdomen i'r ceudod gwterol. Fel unrhyw ddull arall, mae biopsi yn gysylltiedig â risg. Mae'r risg hwn o waedu mewn menyw (1-2%), y risg o haint y ffetws (1-2%), y risg o gaeafu (2-6%), y risg o niwed damweiniol i'r bledren a chymhlethdodau eraill.
• placentocentesis (biopsi chorion hwyr) - wedi'i wneud yn yr ail fis. Fe'i cynhelir yn yr un modd â biopsi;
• amniocentesis - dadansoddiad o hylif amniotig yn ystod 15-16 wythnos o ystumio. Caiff yr hylif ei bwmpio trwy nodwydd trwy chwistrell a fewnosodir trwy wal yr abdomen i'r ceudod gwterol. Dyma'r dull mwyaf diogel o ddiagnosi'r ffetws - nid yw canran y cymhlethdodau'n fwy na 1%. Anfanteision y dull hwn o ddiagnosis: amser hir o ddadansoddi (2-6 wythnos), cael canlyniadau ar gyfartaledd erbyn 20-22 wythnos. Hefyd, mae'r risg o gynhyrchu plant bach ychydig yn uwch ac mae risg fach (llai nag 1%) o drallod anadlol yn y newydd-anedig.
• cordocentesis - dadansoddiad o waed llinyn y ffetws. Mae hwn yn ddull diagnosio hynod o addysgiadol. Y terfyn amser gorau posibl yw -22-25 wythnos. Cymerir sampl o waed â nodwydd o wythienn y llinyn napellig a fewnosodwyd trwy darniad wal yr abdomen flaenorol i'r cawod gwterol. Mae gan y cordocentesis y tebygrwydd lleiaf posibl o gymhlethdodau.
Mae yna ddulliau an-ymledol hefyd i ddiagnosi'r ffetws:
• sgrinio ffactorau serwm y fam - perfformio rhwng 15 a 20 wythnos o ystumio. Deunydd - gwaed venous menyw feichiog. Nid oes perygl ymarferol i'r ffetws. Dangosir y dadansoddiad hwn i bob merch beichiog.
• sgrinio ultrasonic o'r ffetws, pilenni a blacen (uwchsain). Fe'i cynhelir ar ddyddiadau 11-13 a 22-25 wythnos o feichiogrwydd. Fe'i dangosir i bob merch beichiog.
• didoli celloedd ffetws - cynhelir 8 a 20 wythnos o feichiogrwydd. Mae gwaed y fenyw yn ddeunydd yr astudiaeth. Yn y gwaed mae celloedd ffetws (ffetws) yn cael eu dyrannu, sy'n cael eu dadansoddi. Mae posibiliadau'r dull hwn yr un fath â biopsi, placentocentesis a cordocentesis. Ond mae'r risgiau bron yn anhygoel. Ond mae hwn yn ddadansoddiad drud iawn ac nid yn ddigon dibynadwy. Nid yw'r dechneg hon yn cael ei defnyddio'n aml iawn heddiw.
Diolch i wahanol ddulliau o ddiagnosio cyflwr y ffetws, mae'n bosibl nodi afiechydon peryglus ymlaen llaw a chymryd camau. Neu sicrhewch nad oes unrhyw glefydau difrifol. Mewn unrhyw achos, rydym yn dymuno iechyd i chi a'ch plant!