Ymagwedd wyddonol
Yn wrthrychol, nid oes rhiant yn cael ei yswirio yn erbyn y risg hon. Mae gan bob un ohonom gyfartaledd o 10-12 genynnau diffygiol, a gawsom gan ein perthnasau ac, yn ôl pob tebyg, byddwn yn rhoi i'n plant ein hunain. Heddiw, mae gwyddoniaeth yn gwybod tua 5000 o glefydau etifeddol, sy'n datblygu oherwydd problemau ym maes cyfarpar genetig dyn - mewn genynnau neu gromosomau.
Rhennir nhw yn dri prif grŵp: monogenig, poligenig a chromosomal.
Heddiw, gellir esbonio bron unrhyw patholeg o safbwynt geneteg. Tonsillitis cronig - diffyg anneddol o imiwnedd, colelithiasis - anhwylder metabolig etifeddol.
Mathau o afiechydon
Achosir afiechydon monogenig gan ddiffyg un genyn. Ar gyfer heddiw, mae oddeutu 1400 o afiechydon o'r fath yn hysbys. Er bod eu cyffredinrwydd yn isel (5-10% o gyfanswm y clefydau etifeddol), nid ydynt yn diflannu'n llwyr. Ymhlith y mwyaf cyffredin yn Rwsia - ffibrosis cystig, ffenylgedonuria, syndrom adrenogenital, g-lactosemia. Er mwyn adnabod y patholegau hyn, mae pob plentyn newydd-anedig yn ein gwlad yn cael profion arbennig (yn anffodus, ni all unrhyw wlad yn y byd wirio'r plant am bresenoldeb pob genyn diffygiol). Os canfyddir gwyriad, caiff y babi ei drosglwyddo i ddiet arbennig, y mae'n rhaid ei arsylwi cyn 12 oed, ac weithiau hyd at 18 mlynedd. Os yw'r rhieni sâl yn cael eu geni plant iach, yna bydd pob un o'r mamau yn "heb ddiffyg".
Mae clefydau polygen (neu aml-ffactorau) yn gysylltiedig â thorri rhyngweithio nifer o enynnau, yn ogystal â ffactorau amgylcheddol. Dyma'r grŵp mwyaf niferus - mae'n cynnwys tua 90% o holl glefydau etifeddiaeth dynol eu hatal a'u triniaeth ddilynol.
Llwybrau trosglwyddo
Mae prif drosglwyddydd yr afiechyd yn fam neu dad sâl. Os yw'r ddau'n dioddef o'r clefyd, mae'r risg yn cynyddu sawl gwaith. Fodd bynnag, hyd yn oed os ydych chi a'ch priod yn iach, mae yna nifer o genynnau diffygiol yn eich corff. Maent yn cael eu hatal yn syml gan yr arferol a "dawel". Os bydd gennych yr un gen "tawel" gyda'ch gŵr, fe all eich plant ddatblygu clefyd etifeddol.
Mae ei nodwedd etifeddiaeth mewn clefydau "yn gysylltiedig â'r rhyw" - hemoffilia, clefyd Günter. Fe'u rheolir gan genynnau sydd yn y cromosom rhyw. Mae gan rieni'r claf rai mathau o oncoleg, anomaleddau datblygiadol (gan gynnwys gwefusau llwyn a cheg y blaidd). Mewn rhai achosion, nid yw rhieni yn trosglwyddo'r clefyd ei hun, ond rhagdybiaeth iddo (diabetes mellitus, clefyd coronaidd y galon, alcoholiaeth). Mae plant yn cael cyfuniad anffafriol o genynnau, a all dan amodau penodol (straen, trawma difrifol, ecoleg wael) arwain at ddatblygiad y clefyd. Ac mae'r clefyd yn fwy amlwg yn mam neu dad, po fwyaf yw'r risg.
Rhoddir cryn dipyn o amser ac ymdrech i glefydau heredolol cromosomaidd dyn, eu hatal a'u triniaeth, oherwydd y newid yn niferoedd a strwythur y cromosomau. Er enghraifft, mae'r anomaledd mwyaf enwog - afiechyd Down - yn ganlyniad i driphio'r 2 gromosom. Nid yw treigladau o'r fath mor brin, maent yn digwydd mewn 6 o'r newydd-anedig. Clefydau cyffredin eraill yw syndromau Turner, Edwards, Patau. Mae pob un ohonynt yn cael eu nodweddu gan fannau lluosog: oedi mewn datblygiad corfforol, myfyrdod meddyliol, cardiofasgwlaidd, gen-gyffredin, nerfus a malformiadau eraill. Ni ddaethpwyd o hyd i'r driniaeth o annormaleddau cromosomal eto.
gall y plentyn fod yn iach, ond os yw'r fam yn gludydd genyn mutant, y tebygolrwydd o gynhyrchu bachgen sâl yw 5%. Caiff merched eu geni'n iach, ond mae hanner ohonynt, yn eu tro, yn dod yn gludwyr y genyn diffygiol. Nid yw'r tad sâl yn trosglwyddo'r clefyd i'w feibion. Gall merched gael salwch yn unig os yw'r fam yn berchennog.
O'r Bedd Aifft
Roedd Pharaoh Akhenaten a'r frenhines Nefertiti, yr hynafiaid, yn ymddangos yn ymddangos yn anarferol. Mae'n ymddangos, nid dim ond gweledigaeth artistig y beintwyr. Yn ôl ffurf anhygoelol, "twr" y penglog, llygaid bach, aelodau annormal o hir (y "bysedd pryfed"), cenyn heb ei ddatblygu ("wyneb adar"), nododd y gwyddonwyr syndrom Minkowski-Shafar - un o'r anemia etifeddol (anemia).
O Hanes Rwsiaidd
Mae torri clotio gwaed (hemoffilia) ym mab y Tsar Rwsia olaf Tsieina II II Tsarevich Alexei hefyd yn natur etifeddol. Caiff y clefyd hwn ei drosglwyddo trwy linell y fam, ond fe'i hamlygir yn unig mewn bechgyn. Yn fwyaf tebygol, perchennog cyntaf genyn hemoffilia oedd Frenhines Fictoria Prydain Fawr, hen-nain Alexei.
Anawsterau wrth nodi
Nid yw clefydau heintiol bob amser yn amlygu eu hunain o enedigaeth. Dim ond pan fydd y plentyn yn dechrau siarad neu fynd i'r ysgol mae rhai mathau o oedi meddwl yn amlwg. Ond yn gyffredinol, dim ond ar ôl y blynyddoedd y gellir cydnabod cytiau Goettington (math o ddirywiad meddwl cynyddol).
Yn ogystal, gall y genynnau "tawel" ddod yn beryglon. Gall eu gweithredu ymddangos trwy gydol oes - o dan ddylanwad ffactorau allanol negyddol (ffordd o fyw afiach, gan gymryd nifer o gyffuriau, ymbelydredd, llygredd amgylcheddol). Os yw eich babi yn disgyn i grŵp risg, gallwch chi gael archwiliad genetig moleciwlaidd a fydd yn helpu i nodi tebygolrwydd y clefyd ymhob achos. At hynny, gall arbenigwr ragnodi mesurau ataliol. Os yw'r genynnau sâl yn flaenllaw, mae'n amhosibl osgoi'r clefyd. Dim ond lleddfu symptomau'r clefyd. Gwell eto, ceisiwch eu rhybuddio cyn eu cyflwyno.
Grŵp risg
Os oes gennych chi a'ch priod un o'r ffactorau hyn, mae'n well cael cynghori genetig meddygol cyn beichiogrwydd.
1. Presenoldeb nifer o achosion o glefydau etifeddol ar y ddwy linell. Hyd yn oed os ydych chi'n iach, gallwch fod yn gludwyr genynnau diffygiol.
2. Mae oedran yn fwy na 35 mlynedd. Dros y blynyddoedd, mae nifer y treigladau yn y corff yn cronni. Mae'r risg o nifer o glefydau yn tyfu'n esboniadol. Felly, gyda chlefyd Down i famau 16 oed, mae'n 1: 1640, ar gyfer pobl 30 mlwydd oed - 1: 720, ar gyfer rhai 40 oed - eisoes 1:70.
3. Geni plant blaenorol â chlefydau heintiol difrifol.
4. Nifer o achosion o abortiad. Yn aml, maent yn achosi annormaleddau genetig neu chromosomal difrifol yn y ffetws.
5. Cymeriant hir o feddyginiaethau gan fenyw (cyffuriau gwrth-asgwrnol, antithyroid, cyffuriau antitumer, corticosteroidau).
6. Cysylltu â sylweddau gwenwynig ac ymbelydrol, yn ogystal ag alcoholiaeth a chyffuriau. Gall hyn oll achosi treigladau genetig.
Diolch i ddatblygiad meddygaeth, erbyn hyn mae gan bob rhiant ddewis - i barhau â hanes teuluol salwch difrifol neu i ymyrryd â hi.
Dulliau atal
Os ydych mewn perygl, mae angen i chi fynd trwy ymgynghoriad â genetegydd. Yn seiliedig ar ddata pedigri a data arall manwl, bydd yn penderfynu a yw eich ofnau'n gyfiawnhau. Os yw'r meddyg yn cadarnhau'r risg, dylech fynd trwy brofion genetig. Bydd yn penderfynu a ydych chi'n cario diffygion peryglus.
Os yw'r perygl o gynhyrchu plentyn sâl yn rhy uchel, mae arbenigwyr yn cynghori yn hytrach na chysyniad naturiol i droi at ffrwythloni in vitro (IVF) gyda diagnosis genetig cyn-blannu (PGD). Mae PGD yn caniatáu i un gell gael ei gymryd o'r embryo i ddeall a yw'n iach neu'n sâl. Yna, dim ond embryonau iach sy'n cael eu dewis a'u mewnblannu i'r gwter. Ar ôl IVF, y gyfradd beichiogrwydd yw 40% (efallai y bydd angen mwy nag un weithdrefn). Dylid cofio bod profi'r embryo yn cael ei gynnal ar gyfer clefyd benodol (a nodir cyn y risg uwch). Nid yw hyn yn golygu bod y plentyn a anwyd yn y pen draw yn cael ei warantu yn erbyn clefydau eraill, gan gynnwys clefydau etifeddol. Mae PGD yn ddull cymhleth ac nid drud, ond mae'n gweithio'n dda mewn dwylo medrus.
Yn ystod beichiogrwydd, mae angen ymweld â'r holl uwchsain a gynlluniwyd a rhoi gwaed i'r "prawf triphlyg" (i asesu graddau'r risg o ddatblygu patholeg). Gyda phherygl treigladau cromosomal, gellir perfformio biopsi chorionig. Er bod bygythiad o erthyliad, mae'r driniaeth hon yn ei gwneud hi'n bosibl pennu presenoldeb annormaleddau cromosomal. Os cânt eu canfod, cynghorir bod y beichiogrwydd yn cael ei dorri ar draws.