Mae clefydau oncolegol yn hynod o gyffredin ledled y byd. Ar hyn o bryd, cydnabyddir y theori yn eang fod gan ganser agweddau genetig, ac mae ei achos uniongyrchol yn aml yn fwynhad genetig (difrod DNA) sy'n achosi tarfu ar weithgarwch hanfodol y gell.
Treigladau llafar
Yn ffodus, mae'r rhan fwyaf (hyd at 70%) o'r treigladau hyn yn ysbeidiol, e.e. yn digwydd mewn un cell o'r corff. Ni effeithir ar gelloedd rhyw (oocytes a spermatozoa), sy'n eithrio'r risg o etifeddu canser. Nid yw achos y rhan fwyaf o'r treigladau hyn yn hysbys, ond mae ffactorau amgylcheddol sy'n niweidio DNA y gell, megis mwg sigaréts, wedi'u nodi. Dim ond 5-10% o glefydau canseraidd sy'n cael eu pennu'n enetig. Mae hyn yn golygu y gellir etifeddu y risg o glefyd gyda'r mathau hyn o ganser. Maent yn ganlyniad etifeddiaeth treiglad y genynnau a elwir yn rhagdybiaeth i ganser.
Mudiad genetig
Yn y corff dynol mae genynnau sy'n rheoli gweithgarwch hanfodol y gell. Yn achos treiglad, gall canser ddatblygu. Gall patholeg ddigwydd mewn unrhyw gell y corff, gan gynnwys ovules neu spermatozoa (treiglad celloedd germ germinal). Felly, gellir trosglwyddo treiglad i genedlaethau olynol. Gyda thraethiadau o'r fath, mae natur yr etifeddiaeth yn cael ei olrhain yn dda.
Achosion Teulu o Ganser
Gellir ystyried tua 20% o'r canserau teuluol. Mae hyn yn golygu bod nifer o achosion o ganser heb gymeriad clir o etifeddiaeth o fewn yr un teulu. Mewn achosion o'r fath, gall y clefyd fod yn ganlyniad:
- Casgliad "aflwyddiannus" o fathau cyffredin o ganser o fewn yr un teulu;
- etifeddiaeth genynnau mutant yn rhagdybio canser, ynghyd â chynnydd bach yn y risg o ddatblygu canser;
- Amlygiad ar y cyd â ffactorau amgylcheddol o fewn un teulu, fel teulu o ysmygwyr.
Efallai hefyd fod cyfuniad o sawl ffactor, fel etifeddiaeth rhai genynnau sy'n gwneud unigolyn yn fwy agored i ddylanwad ffactorau amgylcheddol. Yn y corff dynol, mae dau gopi o bob genyn a etifeddir gan un o'r rhieni. Os oes gan un o'r rhieni un copi o'r genyn rhagfeddiannu canser y mutant, y tebygolrwydd o drosglwyddo i'r geni yw 50%. Felly, nid yw'r risg o ddatblygu canser bob amser yn etifeddu.
Etifeddiaeth genetig
Nid yw etifeddiaeth un copi o genyn mutant sy'n rhagflaenu canser bob amser yn arwain at glefyd. Mae hyn oherwydd bod y gell yn gallu gweithredu fel arfer gydag ail gopi arferol o'r genyn a etifeddwyd gan y rhiant arall. Fodd bynnag, os yw'r treiglad o'r unig gopi arferol erioed yn digwydd yn y gell hwn, gall arwain at ddatblygu tiwmor canseraidd. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw achos yr ail dreiglad yn hysbys.
Y risg o ddatblygu canser
Mae'r tebygolrwydd o ddatblygiad canser oherwydd etifeddiaeth treiglad y genyn rhag rhagfeddiannu i ganser yn cael ei dynodi gan y term "treiddiant". Anaml iawn yw 100%. Mae hyn yn golygu nad yw unigolyn sy'n etifeddu genyn ddiffygiol o reidrwydd yn disgyn yn wael â chanser, gan fod hyn yn gofyn am dreiglad ac ail gopi o'r genyn. Gall rhai genynnau o ragdybiaeth i ganser achosi tiwmorau lluosog mewn un teulu, fel canser y fron a'r ofari. Mae genynnau eraill yn gysylltiedig â risg gynyddol o ganser ar gefndir afiechydon eraill, nad ydynt yn malignus. Er enghraifft, mae clefyd fel neurofibromatosis, ynghyd â thebygolrwydd cynyddol o ganser y system nerfol. Mae'r prif gwynion yn gysylltiedig â syndrom epileptig a phresenoldeb nodau'n ddiogel ar y croen.
Asesiad risg
Mae'r risg o ddatblygu canser sy'n gysylltiedig ag etifeddiaeth genynnau sy'n rhagflaenu canser yn dibynnu ar y math o genyn diffygiol a'i dreiddiant. Wrth asesu graddau'r risg, ystyrir tri phrif ffactor: tebygolrwydd cyflwroldeb etifeddol y teulu o ganser. Yn dibynnu ar nifer yr achosion a'r math o ganser sy'n nodweddiadol o'r teulu hwn, yn ogystal â'r oedran lle mae'r clefyd wedi digwydd; tebygolrwydd bod yr aelod teulu hwn wedi etifeddu genyn mutant. Yn dibynnu ar ei sefyllfa yn y pedigri, oedran, presenoldeb tiwmor malign; y tebygolrwydd o ddatblygu canser os yw'r genyn wedi'i etifeddu; yn cael ei bennu gan ei dreiddiant. Yn yr asesiad risg, ystyrir cyfuniad o'r ffactorau hyn. Yn aml, mae'n anodd datgan y canlyniadau mewn ffurf sy'n hygyrch i'r claf. Nid oes unrhyw ffordd gywir i ddweud wrthyn nhw am y risg o ddatblygu canser - dylai'r ymagwedd fod yn unigol. Yn fwyaf aml, mae maint y risg yn cael ei gynrychioli fel canran neu fel cymhareb 1: X. Mae'r gwerth a gafwyd yn cael ei gymharu â'r risg yn y boblogaeth gyffredinol. Mae rheoli cleifion - mae cludwyr genynnau rhagfeddygfeydd i ganser yn dibynnu, yn bennaf, ar faint o risg o ddatblygu canser. Fe'i gwerthusir gyda chymorth dadansoddiadau arbennig yn y broses o gwnsela genetig. Gellir canfod datguddiad heintiol i diwmorau canserol yn y teulu dan wahanol amgylchiadau, er enghraifft, os yw un o'i haelodau'n pryderu am y nifer cynyddol o achosion o ganser mewn perthnasau a cheisio cyngor gan arbenigwr. Mae aelodau o deuluoedd sydd â chanser uchel o ganser yn tueddu i ddatblygu tiwmorau malignus yn iau. Ar ben hynny, gall yr achosion o afiachusrwydd yn y teulu fod yn uwch nag yn y boblogaeth.
Canser mewn plant
Ar gyfer y rhan fwyaf o syndromau canser y teulu, mae dechrau'r afiechyd yn anghyffredin yn ystod plentyndod, ac eithrio rhai mathau o broteiniau eithriadol o brin, megis syndrom H-neoplasia endocrin lluosog (MEN-H).
Safonau ysbyty
Ar hyn o bryd, nid yw'n bosibl cynnal gwyliadwriaeth yn y ganolfan genetig ar gyfer pob claf sydd ag achosion o ganser yn y teulu. Felly, mae'n bwysig bod y sefydliadau meddygol hyn yn cydymffurfio â'r safonau ysbyty. Mae'r ganolfan genetig hefyd yn darparu rheolaeth ar gleifion mewn perygl cynyddol o ddatblygu canser, ond nid yw'n ddigon uchel i gael cyfeirio at arbenigwr. Y dasg o gwnsela genetig yw rhoi gwybodaeth hygyrch i gleifion am batrymau datblygiad tiwmorau malaen.
Canolfannau genetig
Yn y clinig, mae meddygon yn gallu asesu'r predisposition etifeddol a'r risg o ddatblygu canser, rhoi gwybodaeth i'r claf ar etifeddiaeth genynnau sy'n eu hepgor i leihau risg a phrofion genetig. Mae'n bwysig esbonio i'r claf nad yw pob achos o ganser y teulu yn gysylltiedig ag etifeddiaeth genyn hysbys o ragddifadedd - nid yw llawer ohonynt wedi'u nodi hyd yn hyn. Asesiad risg Gall risg o ganser fod yn broblem wrth adrodd am risg uchel o ganser. Rhaid gwneud hyn yn y fath fodd fel peidio â achosi gormod o bryder i'r claf. Gall fod yn anodd hefyd esbonio i'r claf fod y risg canser yn is nag a ragdybiodd. Er enghraifft, mae camdybiaeth bod merch claf sydd â chanser y fron yn grŵp sydd â mwy o berygl ar gyfer y clefyd hwn. Os yw achos clefyd mam yn unigryw yn y teulu ac mae'r tiwmor wedi ymddangos ar ôl menopos, nid yw'r risg o ddatblygu canser y fron yn uwch nag yn y boblogaeth. Mae'r cynllun rheoli ar gyfer y claf neu'r teulu cyfan yn dibynnu ar ganlyniadau terfynol gwerthusiad tebygolrwydd etifeddiaeth genyn rhagfeddiannu canser y mutant a'r risg gysylltiedig o ddatblygu tiwmor malignus.
Mae pedwar maes rheoli cleifion o'r fath (gellir defnyddio'r ddau gyntaf hefyd mewn achosion o risg cymedrol):
- sgrinio am ganser - yn cynnwys mamograffi i eithrio tiwmorau'r fron a cholonosgopi i ganfod canser y colon;
- newid ffordd o fyw - diet cytbwys iach a dim ysmygu;
- dadansoddiadau genetig;
- mesurau ataliol.
Mesurau ataliol
Mae cleifion â risg uchel iawn o syndrom canser helaethol yn ogystal â newidiadau sgrinio a ffordd o fyw yn cael eu dadansoddi genetig, a nifer o fesurau ataliol. Gall y rhain gynnwys mastectomi proffylactig (cael gwared ar y chwarennau mamari) ac oofforectomi (symud yr ofarïau) mewn cludwyr genyn BRCA1 / 2 a cholectomy (symud y coluddyn mawr) mewn cludwyr o'r genyn FAP i atal datblygiad canser yr organau hyn yn y dyfodol. Er mwyn canfod treigladau rhai genynnau sy'n rhagdybio canser, mae'n bosibl cynnal prawf gwaed arbennig. Mae mutations yn aml yn effeithio ar y genyn gyfan yn gyfan gwbl, ac yn achos gwahanol deuluoedd mae amrywiaeth eang o amrywiadau o dreigladau genetig yn nodweddiadol. Mewn rhai grwpiau ethnig, mae tuedd i gael rhywfaint o dreiglad. Cyn cynnig profion genetig i holl aelodau'r teulu, mae angen nodi'r math o faetheg teuluol. Ar gyfer hyn, cynhelir prawf gwaed gan aelod o'r teulu sydd eisoes yn cael ei effeithio ar ganser. Unwaith y bydd y math o dyluniad teuluol yn cael ei bennu, mae'n bosibl cynnal dadansoddiad genetig ar gyfer pob perthnasau arall. Yn anffodus, mae'n aml yn digwydd nad yw rhai aelodau o deulu â chanser bellach yn fyw ac nid yw'n bosib cynnal prawf genetig. Yn yr achos hwn, mae rheolaeth gweddill y teulu wedi'i gyfyngu i asesu tebygolrwydd etifeddiaeth treiglo.
Canlyniadau dadansoddiad genetig
Ni ddylid cynnal profion genetig yn unig gyda'r cwnsela genetig llawn, yn y broses sy'n ailddechrau'r canlyniadau ac yn rhoi amser i fyfyrio. Mae'r ymgynghoriadau'n trafod arwyddocâd cymdeithasol ac unigol canlyniadau prawf cadarnhaol neu negyddol. Gall canlyniad positif gael canlyniadau seicolegol negyddol ar gyfer y person a brofir ac aelodau'r teulu. Gall hefyd arwain at ganlyniadau cymdeithasol negyddol, megis anallu i yswirio bywyd eich hun neu ddod o hyd i swydd.
Profion genetig mewn plant
Nid yw plant bob amser yn cael eu hannog i ddefnyddio profion genetig i nodi genynnau sy'n gysylltiedig â'r posibilrwydd o ddatblygu canser yn oedolion. Cynhelir yr astudiaeth yn unig os gall ei ganlyniad effeithio ar reolaeth y claf, er enghraifft, yn y syndrom MEN-PA. Mewn achosion o'r fath, cynigir thyroidectomi rhwng cludwyr y genyn mutant rhwng 5 a 15 mlwydd oed, sy'n eithrio'n llwyr ddatblygiad canser y thyroid medullari.