Dystroff cyhyr Duchenne (mdd)
Mae distrophy cyhyrau Duchenne yn un o ffurfiau mwyaf cyffredin y clefyd hwn. Daw'r afiechyd yn amlwg o amgylch yr ail flwyddyn o fywyd ac yn digwydd yn unig mewn bechgyn, sy'n gysylltiedig â'r math o etifeddiaeth sy'n gysylltiedig â X. Mae'r symptomau canlynol yn nodweddiadol ar gyfer DMD.
■ Gwendid cyhyrol. Mae'n amlwg pan fo'r plentyn yn cael trafferth symudiadau cerdded neu aelodau. Gall y plentyn ddechrau cerdded i ymladd, ni all ddringo'r grisiau, yn codi ar ei draed yn unig gyda chymorth dwylo. Gelwir y symptom olaf sy'n deillio o wendid y cyhyrau llawr pelvig yn symptom Gauer.
■ Er nad yw'r cyhyrau'n gweddill yn gorffwys ac nid oes poen wrth wasgu, mae'r claf yn mynd yn anodd i gyflawni rhai camau gweithredu. Mae'r cyhyrau sy'n cael eu heffeithio yn wan, ond maent yn aml yn cael eu hehangu - mae'r ffenomen hon yn cael ei alw'n pseudohypertrophy.
■ Cyfyngu ar symudedd. Yn nodweddiadol ar gyfer camau hwyr DMD. Yn aml mae'n digwydd pan fydd rhai cyhyrau'n gwanhau, mae eu cyhyrau antagonig yn parhau'n gryf, ac mae plant sâl yn dechrau, er enghraifft, i gerdded ar droed. Mae'n anodd cynnal sefyllfa'r corff, ac efallai y bydd cleifion yn gofyn am gadair olwyn.
■ Mae'r claf yn datblygu dadfeddiant cynyddol a phlygu'r esgyrn, ychwanegiad, ac erbyn 10 mlynedd mae mwyafrif y cleifion yn dod yn anabl. Mae cleifion fel arfer yn marw cyn 20 oed. Mae achos marwolaeth yn haint ysgyfaint, ynghyd â gwendid y cyhyrau anadlol, neu ataliad y galon.
Ffurflenni anghyffredin anghyffredin
Mae nifer o fathau eraill o dystroffi cyhyrol. Clefyd cyhyrol Becker yw clefyd sy'n gysylltiedig â'r X-chromosom, yn fwy anniogel na Duchenne, sy'n ymddangos yn 5 i 25 oed. Mae pobl sydd â'r math hwn o distrophy yn byw yn hirach na gyda DMD. Mae cloddiad y girdl ysgwydd yn digwydd gyda'r un amlder ymhlith pobl o'r ddau ryw ac fel arfer mae'n dangos ei hun yn 20-30 oed. Mae oddeutu 50% o'r bobl sy'n dioddef o'r math hwn o dystroffi, yn ymddangos yn wendid yn y cylchdro humeral ac efallai na fyddant yn lledaenu i'r belt eithafol, tra bod eraill yn cael eu heffeithio ar gyhyrau'r bolyn eithafol isaf, a bydd gwendid yn y carthffyl ysgwydd yn ymddangos ar ôl tua 10 mlynedd. Mae cwrs y clefyd fel rheol yn fwy annigonol yn y cleifion hynny sydd â chwaer uchaf yn y lle cyntaf. Etifeddir dull trawsgofiad cyhyrol fflapiad ysgwydd gan fecanwaith awtomatig sy'n effeithio ar yr un mor aml ag wynebau'r ddau ryw. Gall ddigwydd ar unrhyw oedran, ond fel arfer mae'n ymddangos am y tro cyntaf mewn glasoed. Nodweddir y math hwn o distrophy gan scapula "pterygoid". Mae gan rai pobl arglwyddiaeth lumbar gref (cylchdro'r asgwrn cefn). Mae gwendid cyhyrau'r wyneb yn arwain at y ffaith na all pobl chwibanio, tynnu eu gwefusau neu gau eu llygaid. Yn dibynnu ar ba grwpiau o gyhyrau sy'n cael eu heffeithio, efallai y bydd gwasgu a symudiadau bysedd bach yn cael eu gwanhau neu efallai y bydd "stop stopio" yn ymddangos. Nid oes triniaeth feddygol ar gyfer distrophy cyhyrol, ond mae cymhlethdodau, megis heintiau llwybr anadlol ac wrinol, yn gofyn am wrthfiotigau.
Mae triniaeth yn cynnwys y gweithgareddau canlynol:
■ Ymarfer corfforol - gall hyn arafu datblygiad gwendid a chyfyngiad symudiad; Mae cymhlethdodau ymarfer dan oruchwyliaeth ffisiotherapydd yn ddefnyddiol iawn.
■ Ymestyn y tendonau goddefol, sy'n dueddol o gael eu byrhau.
■ Gyda ymddangosiad deformities a chylchdroedd y asgwrn cefn, mae angen corsets cywiro.
■ Traction llawfeddygol o tendonau byrrach.
■ Mae cymorth seicolegol yn bwysig iawn; cefnogaeth hanfodol i'r teulu a chysur cartref.
Prognosis a morbidrwydd
Mewn rhai achosion, yn enwedig gyda dystrophy Duchenne, mae prognosis y clefyd yn anffafriol. Gall graddfa anabledd fod yn arwyddocaol iawn, gydag amser gall cleifion roi'r gorau i gerdded. Gall y rhan fwyaf o gleifion sydd â chloddi'r gwregys ysgwydd gael eu helpu i arwain bywyd llawn, er ei fod wedi newid ychydig o fewn 20-40 mlynedd, ac weithiau'n fwy. Fel rheol, mae gan bobl sy'n datblygu trallod cyhyrol yn eu harddegau hwyr yn well prognosis. Nid yw proffylacsis tystio cyhyrol yn bosibl eto, er bod darganfod genyn diffygiol wedi cynyddu'r tebygolrwydd o therapi genynnau.
Cyfartaledd y clefyd
Mae trychfilod cyhyrau yn glefyd eithaf prin, ond mae'n gyffredin ar draws y byd ymysg pobl o bob ras. Mae'r ffurf fwyaf cyffredin - distrophy cyhyrau Duchenne - yn digwydd gydag amlder o tua 3 achos fesul 10,000 o fechgyn.
Achosion
Mae achosion genetig yn achosi pob math o dystroff cyhyrol, er nad yw union achos dirywiad y meinwe cyhyrau yn hysbys. Efallai mai'r prif achos yw torri yn y cellbilen, sy'n mynd yn anorfod yn pasio ïonau calsiwm i'r gell, sy'n gweithredu proteinau (ensymau) sy'n cyfrannu at ddinistrio ffibrau cyhyrau. Diagnosis posatal posibl ar ffurf astudio hylif amniotig cyn ei gyflwyno. Serch hynny, mae angen cynghori genetig meddygol ar rieni sy'n dioddef o dystroffi'r cyhyrau, cyn cael babi.
Diagnosteg
Mae achosion sy'n ymddangos yn araf yn nodweddiadol yn glinigol amlwg. Mewn cleifion, yn enwedig gyda dystrophy Duchenne, mae lefel uchel o creatine kinase yn y gwaed. Er mwyn gwahaniaethu distrophy o anhwylderau eraill, efallai y bydd angen perfformio electromyograffeg. Mae diagnosis fel arfer yn cadarnhau biopsi; mae astudiaethau histochemical yn helpu i wahaniaethu distrophy o fathau eraill o myopathïau.