Mae'r term "metaboledd", yng nghyd-destun annormaleddau metabolig, yn awgrymu set o brosesau o warediad maetholion sylfaenol - proteinau, brasterau a charbohydradau. Yn yr erthygl hon, archwilir troseddau o fetaboledd carbohydradau a phroteinau.
Carbohydradau
Mae carbohydradau yn moleciwlau sy'n cynnwys carbon, hydrogen ac ocsigen. Mae carbohydradau syml a chymhleth. Cynrychiolir carbohydradau syml gan siwgrau, sy'n cael eu rhannu yn mono- a disaccharides. Y pwysicaf o'r carbohydradau syml yw monosacarid glwcos. Mae gan garbohydradau cymhleth, neu polysaccharidau, megis starts, strwythur mwy cymhleth. I gymhesu yn y llwybr treulio, dylid rhannu'r holl garbohydradau sy'n mynd i mewn i'r bwyd i siwgrau syml.
Proteinau
Mae proteinau yn foleciwlau mawr sy'n cynnwys cadwyni o asidau amino. Mae gan bob protein strwythur unigryw, gan gael ei ddilyniant ei hun o asidau amino. Fel arfer, yn y broses o fetaboledd, mae moleciwlau protein mawr yn cael eu rhannu yn eu asidau amino cyfansoddol. Defnyddir yr asidau amino hyn gan y corff fel ffynhonnell ynni neu maent yn ymwneud â synthesis proteinau eraill.
Systemau ensymau
Mae'r broses o rannu carbohydradau a phroteinau yn dibynnu ar weithrediad llawn systemau ensymau'r corff. Gyda diffyg hyd yn oed un ensym, caiff y broses fetabolig ei amharu, a welir, er enghraifft, mewn anhwylderau metabolig cynhenid. Mae yna lawer o fathau o anhwylderau metabolig, ond maent i gyd yn eithaf prin.
Hereditrwydd
Mae anhwylderau metabolig cynhenid yn cyfeirio at glefydau genetig ac fel arfer fe'u hetifeddir mewn modd awtomatig yn recriwtiol. Ar yr un pryd ar gyfer datblygu'r afiechyd, mae'n angenrheidiol bod y plentyn yn derbyn dau genyn ddiffygiol: un gan y tad ac un gan y fam.
Diagnosteg
Gellir diagnosio anhwylderau metabolaidd yn ystod y cyfnod cynamserol, yn union ar ôl eu geni neu mewn plant hŷn. Mae'n bosibl amau clefydau'r grŵp hwn cyn genedigaeth y plentyn, os oedd gan y teulu achosion o anhwylderau metabolig.
Symptomau mewn newydd-anedig
Mae babanod sydd ag anhwylderau metabolig cynhenid fel arfer yn edrych yn boenus yn ystod wythnosau cyntaf bywyd. Yn aml, nid ydynt yn sugno'n dda, yn gysglyd ac yn ysgafn, hyd yn oed i goma. Mewn rhai achosion, mae convulsions yn datblygu. Nid yw'r arwyddion hyn yn benodol ar gyfer y grŵp hwn o glefydau. Nodwedd nodweddiadol o gleifion ag anhwylderau metabolig cynhenid yw arogl anarferol y croen.
Symptomau yn hŷn
Os yw'r anhrefn yn cael ei ddiagnosio yn hŷn, mae'n debygol bod gan y plentyn rywfaint o glefyd. Mae gan blant o'r fath arwyddion tebyg o'r afiechyd, fel yn fabanod, yn ogystal ag arafu meddyliol a datblygiad corfforol. Mae symptomau eraill yn cynnwys chwydu, convulsiynau a choma. Y prif droseddau metabolaeth carbohydradau yw galactosemia a glycogenoses. Mae'r clefydau hyn â symptomau tebyg yn gysylltiedig â diffyg yn y synthesis o ensymau. Mae triniaeth yn cynnwys penodi diet arbennig. Mae galactosemia yn anhwylder etifeddol o fetaboledd carbohydradau. Mae galactos monosacarid yn rhan o lactos - prif elfen carbohydradau o laeth y fron a chymysgeddau llaeth.
Dylanwad o ddiffyg ensymau ar y corff
Gyda galactosemia, mae diffyg ensym allweddol metaboledd - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Yn ei habsenoldeb, caiff y broses o drawsnewid galact i glwcos (prif ffynhonnell ynni'r corff) ei amharu. Mae gan blant â galactosemia lefel uchel o galactosis yn y gwaed a thueddiad i ostyngiad critigol mewn lefelau glwcos. Gellir etifeddu y clefyd hwn gan y fam a'r tad.
Symptomau
Nid yw plant â galactosemia adeg geni yn wahanol i gyfoedion iach, ond mae eu cyflwr yn dechrau gwaethygu ar ôl dechrau bwydo (y fron neu'r botel). Mae'r symptomau canlynol yn datblygu:
- Mae clefyd melyn (croen a sglera'r llygaid yn caffael lliw melyn);
- ehangu'r afu;
- annigonolrwydd hepatig.
Triniaeth a prognosis
Mae triniaeth yn cynnwys penodi diet heb lactos a heb glwten. Bydd triniaeth gynnar yn helpu i atal datblygiad methiant cronig yr afu a chymhlethdodau eraill, megis oedi datblygiadol a cataract. Fodd bynnag, er gwaethaf cadw at y diet angenrheidiol o oedran cynnar, mae gan blant â galactosemia anawsterau dysgu yn aml. Glycogen yw'r prif ffurf o storio ynni yn y corff dynol. Mae ei moleciwl fawr yn cynnwys moleciwlau glwcos llai sy'n gysylltiedig gyda'i gilydd. Pan fydd y corff angen glwcos fel ffynhonnell ynni, caiff ei ryddhau o glycogen dan ddylanwad hormonau penodol. Ceir stociau o glycogen yn y cyhyrau a'r afu.
Diffygion enzymatig
Gyda glycogenoses mae yna groes i brosesau storio glycogen, sy'n arwain at ddiffyg siopau glwcos. Mae sawl math o ddiffygion mewn systemau ensymau sy'n arwain at ddatblygiad glycogenases. Yn dibynnu ar y synthesis y mae ensym wedi ei dorri, gall yr afiechyd ddod â nhw
difrod a gwendid y cyhyrau, niwed i'r afu neu'r galon. Mewn plant o'r fath, mae posibilrwydd o ostyngiad beirniadol mewn glwcos yn y gwaed (hypoglycemia).
Tactegau o driniaeth
Mae angen triniaeth barhaus 24 awr i blant â glycogenosis i atal lleihad critigol yn y lefelau glwcos yn y gwaed. Yn aml mae'n rhaid eu bwydo. Mae babanod nad ydynt fel arfer yn llyncu bwyd yn cael eu bwydo trwy tiwb nasogastrig (tiwb a fewnosodir i'r stumog drwy'r trwyn). Gall fod angen tiwb nasogastrig hefyd ar gyfer plant sydd angen bwyd carbohydradau yn ystod eu cysgu gyda thuedd i lefelau glwcos yn y gwaed. Rhagnodir triniaeth ddeietegol i blant hŷn gyda starts (corn carbohydrad cymhleth sy'n cynnwys siwgr syml amrywiol). Mae hyn yn sicrhau llif arafach o glwcos yn y gwaed a chynnal ei lefel o fewn y norm. Mae malffurfiadau cynhenid o fetabolaeth protein yn brin, ond gallant gael effaith sylweddol ar gorff y plentyn. Y mwyaf cyffredin o'r rhain yw ffenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria a valinoleucinuria. Mae yna lawer o fathau o anhwylderau cynhenid o fetaboledd protein. Y mwyaf cyffredin o'r rhain yw ffenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria a valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Mae phenylgedonuria yn glefyd a nodweddir gan ddiffyg yr ensym ffenylal-nihydroxylase. Mae amlder digwyddiad phenylgedonuria o 1:10 000 i 1:20 000 o enedigaethau byw. Mae'n un o'r anhwylderau metabolaidd mwyaf cyffredin, ond mae ei achosion yn ddigon isel.
Annigonolrwydd ensymau
Mae diffyg ensymau mewn ffenylgedonuria yn arwain at gynnydd yn lefel gwaed y ffenylalanîn asid amino a'i fetaboliaid - ffenyllennau. Maent yn ymddangos yn wrin y claf (felly enw'r afiechyd). Mae phenylalanin hefyd yn cael ei ddarganfod mewn llaeth y fron, fodd bynnag, fel bod ei lefel gwaed yn gwaed y plentyn yn codi i lefel glinigol sylweddol, mae'n cymryd pedair i bum diwrnod o fwydo ar y fron. Mewn llawer o wledydd, caiff babanod newydd-anedig eu sgrinio ar gyfer y patholeg hon wythnos ar ôl genedigaeth. Cymerir sampl gwaed o sawdl y plentyn ar gyfer dadansoddiad o labordy.
Dietotherapi
Wrth gynnal lefel isel o ffenylalanîn yn y gwaed, gall plentyn fel arfer dyfu a datblygu. Deiet heblaw am ffenylalanin yw'r dull dewisol o driniaeth, a rhaid cadw ato trwy gydol oes. Yn absenoldeb triniaeth, mae'r plant hyn yn datblygu ffurf ddifrifol o epilepsi, y sganmau babanod a elwir yn yr achosion, oedi mewn datblygiad corfforol a meddyliol. Mae ganddynt IQ sylweddol is na'u cyfoedion, er y gall graddfa'r dysgu amrywio. Mae tyrosinemia yn glefyd prin. Fel y rhan fwyaf o anhwylderau metaboledd protein, mae'n datblygu pan fydd y plentyn yn pasio'r genynnau diffygiol gan y ddau riant. Mae Tyrosinemia yn digwydd tua 10 gwaith yn llai aml na phenylketonuria. Mae'r afiechyd yn cael ei nodweddu gan ddiffyg yr ensym acetoacetase fumaryl ac mae cynnydd yn lefel y tyrosin asid amino a'i fetaboliaid yn y gwaed.
Symptomau
Mewn cleifion â thyrosinemia, mae anawsterau arennol a hepatig yn datblygu. Yn arbennig o gyflym, caiff ei amlygu mewn babanod â chlefyd difrifol. Nodir ffurflenni llai difrifol gan nam cronig o swyddogaeth yr iau a'r arennau. Mae'r rhan fwyaf o blant â thyrosinemia wedyn yn datblygu hepatoma (tiwmor yr iau).
Triniaeth
Mae diet therapiwtig gyda chyfyngu cynhyrchion sy'n cynnwys tyrosin, a'r defnydd o ychwanegion bwyd yn gwella darlun gwaed y claf. Fodd bynnag, ni all y diet atal niwed i'r afu. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae cleifion yn gofyn am drawsblannu iau. Hyd yn ddiweddar, y llawdriniaeth hon oedd yr unig ddull effeithiol o driniaeth. Fodd bynnag, mae meddyginiaethau'n cael eu datblygu ar hyn o bryd a all atal datblygiad methiant yr iau a thiwmorau'r iau. Mae homocystinuria yn anhwylder metabolig difrifol, a amlygir yn fabanod. Nodweddir y clefyd gan ddiffyg yr ensym synthetase cystathione. Mae homocystinuria yn eithriadol o brin - tua 1 mewn 350,000 o anedigion newydd.
Nodweddion
Efallai bod gan blant â homocystinuria:
- yn groes i ddatblygiad corfforol;
- diffyg pwysau corff;
- arafu meddyliol gydag IQ isel;
- prinder i ymyriadau;
- dislocation (is-gyfeiriad) o lens y llygad;
- statws uchel anarferol a bysedd hir.
Mae risg uwch o chwythiad myocardiaidd a strôc yn gysylltiedig â homocystinuria. Gall hefyd gael gait syrffio nodweddiadol (y daith gerdded o Charlie Chaplin). Mae rhai plant yn datblygu trawiadau epileptig. Mae tua hanner y cleifion â homocystinuria yn ymateb yn dda i driniaeth fitamin B (pyridoxine), sy'n cynyddu gweithgaredd yr ensym diffygiol. Mae'r fitamin hwn i'w weld mewn cig, pysgod a grawn cyflawn, ond mae ei angen mewn dosau llawer uwch nag y gellir ei gael gyda bwyd. Os yw'r therapi â fitamin B yn aneffeithiol, rhagnodir diet gyda chyfyngu cynhyrchion sy'n cynnwys methionin asid amino a chynnwys cynyddol o asid amino arall, cystein. Mae Valinooleucinuria yn anhwylder prin ym metaboledd asidau amino. Mae'n digwydd mewn 1 achos fesul 200,000 o blant newydd-anedig. Nodweddir y clefyd gan gynnydd yn lefel asidau amino â chaen canghennog.
Symptomau
Mae gan y clefyd lawer o symptomau. Ei nodwedd arbennig yw arogl surop maple o wrin. Nodweddir Valynoleucinuria gan y symptomau canlynol: ymddangosiad poenus y plentyn; convulsiynau; adwaith gwaed mwy asidig na'r arfer, y tueddiad i ostyngiad critigol mewn lefelau siwgr yn y gwaed. Os gwneir y diagnosis yn ystod y diwrnod cyntaf o fywyd, mae prognosis ffafriol yn bosibl. Serch hynny, mae llawer o blant â valinoleucinuria yn marw yn ifanc. Efallai y bydd goroeswyr yn dioddef annormaleddau wrth ddatblygu'r ymennydd ac yn aml yn profi anawsterau dysgu.