Diagnosis o ffibrosis systig
Mae symptomau ac arwyddion y clefyd yn benodol iawn, ond gallant amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cwrs.
Mae'r rhain yn cynnwys:
■ Digonolrwydd y swyddogaeth pancreatig (a welwyd mewn 85% o gleifion);
■ annigonolrwydd ysgyfaint a bronciectasis (dilatation bronchial annormal), sy'n datblygu o ganlyniad i'r casgliad o mwcws gludiog yn y llwybr anadlol;
■ Diffyg clefydol sy'n gysylltiedig â swyddogaeth organ aneffeithiol sy'n arwain at golli pwysau a cholli pwysau.
O fewn yr un teulu, gall difrifoldeb difrod yr ysgyfaint ymhlith plant amrywio, ond mae difrodiad y pancreas yn y rhan fwyaf o achosion yr un mor ddifrifol. Mae haint yr ysgyfaint yn un o brif achosion marwolaeth cleifion sy'n dioddef o ffibrosis systig. Yn fwyaf aml, mae hyn yn ganlyniad i haint bacteriol nad yw'n hawdd ei drin. Mae casglu mwcws viscous yn y llwybrau anadlu yn creu amodau delfrydol ar gyfer datblygu micro-organebau. Mae pobl sy'n dioddef o ffibrosis cystig yn arbennig o dueddol o haint gyda'r bacteriwm Pseudomonas aeruginosa. Mae celloedd yr ysgyfaint iach yn gallu gwrthsefyll micro-organebau sy'n ymosod. Mewn cleifion â ffibrosis systig, mae nam ar y swyddogaeth hon, gan arwain at ddatguddiad i ddatblygiad heintiau ysgyfaint cronig.
Trin ffibrosis systig
Mae gwella'r dulliau o drin ffibrosis cystig, gan gynnwys gwrthfiotig a ffisiotherapi, sydd wedi'u hanelu at glirio ysgyfaint mwcws, wedi cynyddu disgwyliad oes cyfartalog cleifion hyd at 30 mlynedd. Mae'r rhan fwyaf o gleifion â ffibrosis systig yn anffrwythlon. Achos anffrwythlondeb gwrywaidd yw absenoldeb cynhenid y vas deferens, y dwythellau y mae'r sberm yn dod ohono o'r profion i'r urethra. Mewn menywod, mae anffrwythlondeb yn gysylltiedig â phresenoldeb mwcws annormal yn y serfics. Fodd bynnag, ar hyn o bryd gall cleifion o'r fath gael plant gyda chymorth ffrwythloni artiffisial. Ymhlith cynrychiolwyr y ras Ewropeaidd wyn, mae un allan o 25 o bobl yn gludydd o'r genyn ffibrosis systig. Gan fod y genyn hon yn gylchol, rhaid iddi gael ei etifeddu gan y ddau riant am amlygiad o symptomau'r afiechyd. Ymhlith cynrychiolwyr y ras Ewropeaidd wyn, mae cludo'r genyn diffygiol o ffibrosis systig oddeutu 1 person allan o 25. Mae pobl o'r fath yn cael eu galw'n heterozygous. Nid oes ganddynt arwyddion clinigol o'r clefyd a'r risg o ddatblygu ffibrosis cystig. Mewn poblogaeth o'r fath, y siawns y bydd y ddau bartner yn y pâr yn gludwyr y genyn ddiffygiol yn 1: 400 (hynny yw, 1 pâr o 400). Mae gan bob cludwr berygl o 50% o drosglwyddo'r genyn wedi'i mutated i bob plentyn. Pan fydd y ddau bartner mewn pâr yn gludwyr, mae gan bob plentyn ddarlun clir o'r risg o etifeddu genyn diffygiol.
■ Y risg o ffibrosis systig oherwydd etifeddiaeth dau genyn ddiffygiol yw 1: 4.
■ Y risg o fod yn gludydd genyn ddiffygiol wrth etifeddu un genyn un diffygiol ac un normal yw -1: 2.
■ Y cyfle i etifeddu dau genyn arferol ac nid yw genyn diffygiol-1: 4 yn effeithio arno.
Gelwir unigolion sy'n etifeddu dau genynnau diffygiol yn homozygous, a'r rheiny a etifeddodd un genyn yn heterozygous, neu gludwyr. Mae gan gludwyr y risg o gael plentyn sâl os yw eu partner hefyd yn cario genyn ddiffygiol. Nid yw unigolion nad ydynt yn gludwyr y genyn mewn perygl o ddatblygu'r clefyd yn eu plant yn y dyfodol. Mae gan gyplau, lle mae pob un yn gludwr, tebygolrwydd o 1: 4 bod ganddynt blentyn sâl. Gall difrifoldeb y clefyd amrywio dros ystod eang. Mae'r rhan fwyaf o gleifion yn cael diagnosis cyn blwyddyn, ond gellir diagnosio math ysgafn o'r clefyd yn y canol oed, weithiau yn ddamweiniol, wrth archwilio ar gyfer anffrwythlondeb. Gall y cynnydd yn y cynnwys halen ar wyneb y croen fod yn ddangosydd diagnostig o ffibrosis systig. Mae'r "prawf llawer" modern yn analog fwy cymhleth o'r dull a ddefnyddiwyd yn flaenorol gan fydwragedd a oedd yn llenwi cefn baban newydd-anedig i ganfod lefel annormal o halen yn y chwys. Hyd yn oed wedyn roedd yn hysbys bod lefel uchel o halen yn ddangosydd o annigonolrwydd y pwlmonaidd. Fibrosis systig yw un o'r afiechydon heintiol anghysonol cyffredin mwyaf cyffredin ymhlith cynrychiolwyr y ras Ewropeaidd wyn ac mae'n digwydd ar gyfartaledd mewn 1 allan o 400 o blant a anwyd. Nid oes gan bob grŵp ethnig gyfradd mor uchel â phosibl. Er enghraifft, mewn cynrychiolwyr o darddiad Sbaenaidd neu Latino, mae'r achos yn un achos ar gyfer 9,500 o blant newydd-anedig, ac ar gyfer Affricanaidd ac Asiaid, llai nag 1 achos am bob 50,000 o blant wedi'u geni. Mae gan y mwyafrif o'r grwpiau ethnig a astudir gyfraddau achosion is na chynrychiolwyr y ras Ewropeaidd wyn. Fodd bynnag, mae'n anodd rhagweld lefel y morbidrwydd mewn poblogaeth gymysg. Mae tua 25% o drigolion Gogledd Ewrop yn gludwyr y genyn ddiffygiol o ffibrosis systig. Er enghraifft, yn y DU, mae'r afiechyd yn digwydd mewn 1 plentyn o 4,000 o enedigaethau (gan gynnwys plant o hil arall, ac eithrio gwyn).