Diffyg haemoglobin
Fel arfer, mae hemoglobin yn cynnwys pedwar cadwyn protein (globins), pob un ohonynt yn gysylltiedig â moleciwl cludo ocsigen - heme. Mae dau fath o globinau - alffa a globin beta. Gan uno mewn parau, maent yn ffurfio moleciwl o haemoglobin. Mae cynhyrchu gwahanol fathau o globin yn gytbwys, felly maent yn bresennol mewn symiau tua'r un cyfartal yn y gwaed. Gyda thalassemia, caiff y synthesis o alffa neu betaglobinau ei amharu, sy'n arwain at amhariad wrth adeiladu'r moleciwl haemoglobin. Diffyg hemoglobin arferol yn y gwaed sy'n arwain at ddatblygiad anemia a symptomau eraill o thalassemia.
Mae dau brif fath o thalassemia:
- beta-thalassemia - yn gysylltiedig â thorri globin cynhyrchu cadwyn beta;
- alffa-thalassemia - wedi'i nodweddu gan groes i synthesis cadwynau alffa globin. Mae gan y ddau glefyd nifer o isipipiau, yn wahanol iawn. Mae gan Alfa-thalassemia ym mhob un o'i ffurfiau gwrs llawer ysgafnach.
Mae tair math o beta-thalassemia: thalassemia fach, thalassemia canolraddol a thalassemia mawr. Nid yw'r symptomau o thalassemia bach yn fach iawn, ond mae cludwyr genynnau diffygiol yn peryglu ei drosglwyddo i'w plant mewn ffurf fwy difrifol. Mae achosion beta-thalassemia wedi'u cofrestru ledled y byd, ond mae'n fwy cyffredin yn y Môr y Canoldir a gwledydd y Dwyrain Canol. Mae gan bron i 20% o boblogaeth y rhanbarthau hyn (mwy na 100 miliwn o bobl) genyn thalassemia. Cyffredinrwydd y clefyd hwn yn y gwledydd Môr y Canoldir sy'n esbonio ei enw ("thalassemia" yw "anemia Canoldir").
Profion gwaed
Fel arfer, mae cleifion â beta-thalassemia bach yn teimlo'n normal ac nid ydynt yn edrych yn sâl. Yn fwyaf aml, caiff ei ganfod trwy ddamwain mewn prawf gwaed cyffredinol. Gwelir anemia cymedrol mewn cleifion. Mae'r darlun microsgopig o waed yn debyg iawn i'r anemia diffyg haearn eang. Fodd bynnag, mae ymchwil ychwanegol yn ei gwneud hi'n bosibl gwahardd presenoldeb diffyg yr elfen olrhain hon. Yn y dadansoddiad estynedig, datgelir cydraddoldeb meintiol annormal cydrannau gwaed.
Rhagolwg
Mae plentyn sydd â beta-thalassemia fach yn datblygu fel rheol ac nid oes angen triniaeth arno, ond mae'n bosibl y bydd yn agored i anemia yn y dyfodol pell, er enghraifft, yn ystod beichiogrwydd neu yn ystod afiechydon heintus. Mae beta-thalassemia bach yn chwarae rôl fel ffactor amddiffynnol yn erbyn malaria. Gall hyn esbonio nifer uchel o thalassemia yn y Dwyrain Canol. Mae beta-thalassemia mawr yn digwydd pan fo'r plentyn wedi etifeddu'r genynnau diffygiol sy'n gyfrifol am synthesis beta-globin gan y ddau riant, ac nid yw ei gorff yn cynhyrchu beta-globin mewn swm arferol. Ar yr un pryd nid yw synthesis o gadwyni alffa yn cael ei dorri; maent yn cynnwys cynhwysiadau anhydawdd mewn erythrocytes, o ganlyniad i hyn mae'r celloedd gwaed hyn yn gostwng yn eu maint ac yn dod yn lliw golau. Mae oes erythrocytes o'r fath yn llai na'r arfer, ac mae datblygiad rhai newydd yn cael ei leihau'n sylweddol. Mae hyn i gyd yn arwain at anemia difrifol. Serch hynny, nid yw'r math hwn o anemia, fel rheol, yn cael ei amlygu hyd at chwe mis oed, oherwydd yn ystod y misoedd cyntaf o fywyd y mae'r hemoglobin ffetwsol a elwir yn bennaf yn y gwaed, sy'n cael ei ddisodli wedyn gan hemoglobin cyffredin.
Symptomau
Mae plentyn sydd â thalasaemia mawr yn edrych yn afiach, mae'n gymhleth ac yn blin, mae'n bosibl y bydd y tu ôl i'w ddatblygu. Efallai y bydd plant o'r fath wedi lleihau archwaeth, nid ydynt yn ennill pwysau, maent yn dechrau cerdded yn hwyr. Mae plentyn sâl yn datblygu anemia difrifol gydag anhwylderau nodweddiadol:
- strwythur wynebiadol nodweddiadol (yr hyn a elwir yn wyneb Mongoloid);
- newidiadau nodweddiadol mewn esgyrn - mae'r symptom "penogl walltog" (periostosis siâp nodwydd) sy'n gysylltiedig â hyperplasia mêr esgyrn yn radilegol;
- teneuo a thorri esgyrn.
Mae thalassemia yn glefyd annymunol. Mae cleifion yn dioddef o anhwylderau cysylltiedig trwy gydol eu hoes. Gall dulliau triniaeth modern ymestyn bywyd y claf. Mae'r sail ar gyfer trin beta-thalassemia mawr yn drallwysiadau gwaed rheolaidd. Ar ôl y diagnosis, rhoddir trallwysiadau gwaed i'r claf, fel arfer groove mewn 4-6 wythnos. Pwrpas triniaeth o'r fath yw cynyddu symiau; celloedd gwaed (normaliad y fformiwla gwaed). Gyda chymorth trallwysiadau gwaed, darperir rheolaeth dros anemia, sy'n caniatáu i'r plentyn ddatblygu fel arfer ac yn atal deformations nodweddiadol yr esgyrn. Y prif broblem sy'n gysylltiedig â throsglwyddiadau gwaed lluosog yw gormod o haearn, sy'n cael effaith wenwynig ar y corff. Gall haearn gormodol niweidio'r iau, y galon ac organau eraill.
Trin meidrwydd
I gael gwared â thyfu, deferoxamine cyffur wedi'i chwistrellu mewnwythiennol. Fel rheol, rhagnodwch ddiffoddiadau wyth awr deferoxamine 5-6 gwaith yr wythnos. Er mwyn cyflymu'r broses o gael gwared â haearn dros ben, argymhellir hefyd faint o lai sy'n cael ei gymryd i gymryd fitamin C. Mae'r modd hwn yn hynod o feichus i'r claf a'i anwyliaid, felly nid yw'n syndod nad yw cleifion yn aml yn cadw at reolau triniaeth safonol. Mae therapi o'r fath yn cynyddu disgwyliad oes cleifion yn sylweddol gyda beta-thalassemia mawr, ond nid yw'n ei wella. Dim ond cyfran fach o gleifion sy'n goroesi i 20 mlwydd oed, mae'r rhagfarn ar eu cyfer yn anffafriol. Er gwaethaf triniaeth barhaus, anaml y bydd plant sydd â'r math hwn o thalassemia yn cyrraedd y glasoed. Amlygiad aml o thalassemia yw ehangu'r ddenyn, ynghyd â chasglu celloedd gwaed coch ynddi, gan adael y llif gwaed, sy'n gwaethygu anemia. Er mwyn trin cleifion â thalasaemia, maent weithiau'n cyrchio i gael gwared â'r ddenyn (splenectomi) llawfeddygol. Fodd bynnag, mewn cleifion sydd wedi dioddef o splenectomi, mae mwy o dueddiad i haint niwmococol. Mewn achosion o'r fath, argymhellir brechu neu wrthfiotigau proffylactig gydol oes. Yn ogystal â beta-thalassemia bach a mawr, mae hefyd beta-thalassemia canolraddol ac alfa-thalassemia. Mae archwilio menywod beichiog gydag arwyddion o thalassemia bach yn datgelu presenoldeb ffurfiau difrifol o'r afiechyd yn y ffetws. Mae yna drydedd math o beta-thalassemia, a elwir yn beta-thalassemia canolraddol. Mae'r clefyd hwn mewn difrifoldeb rhwng ffurfiau bach a mawr. Mewn cleifion â thalassemia canolraddol, mae lefel hemoglobin yn y gwaed ychydig yn llai, ond yn ddigonol i ganiatáu i'r claf arwain bywyd cymharol arferol. Nid yw cleifion o'r fath yn gofyn am drallwysiadau gwaed, felly maent mewn risg llawer is o gymhlethdodau sy'n gysylltiedig â haearn uwch yn y corff
Rhagolwg
Mae sawl math o alffa-thalassemia. Ar yr un pryd, nid oes unrhyw is-adran glir yn ffurfiau mawr a bach. Mae hyn oherwydd presenoldeb pedair gwahanol genyn sy'n gyfrifol am synthesis cadwyni alffa globin sy'n ffurfio haemoglobin.
Difrifoldeb y clefyd
Mae difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar faint o'r genynnau posibl sy'n ddiffygiol. Os mai dim ond un genyn sy'n cael ei effeithio, ac mae'r tri arall yn normal, nid yw'r claf fel arfer yn dangos annormaleddau sylweddol yn y gwaed. Fodd bynnag, gyda threchu dau neu dair genyn yn gwaethygu'n raddol. Fel beta-thalassemia, mae thalassemia alffa yn gyffredin mewn ardaloedd sy'n endemig ar gyfer malaria. Mae'r afiechyd hwn yn nodweddiadol o Ddwyrain Asia, ond yn brin yn y Dwyrain Canol a'r Môr Canoldir.
Diagnosteg
Mae diagnosis alfa-thalassemia yn seiliedig ar ganlyniadau prawf gwaed. Mae anemia difrifol yn gysylltiedig â'r afiechyd. Mewn cyferbyniad â beta-thalassemia, gydag alfa-thalassemia nid oes cynnydd mewn haemoglobin HA2. Gellir canfod beta-thalassemia mawr cyn ei eni. Os, ar sail hanes neu ganlyniadau'r arholiad arfaethedig, y fenyw yw cludwr y genyn ar gyfer thalassemia fach, archwilir y tad yn y dyfodol ar gyfer thalassemia hefyd. Pan ddarganfyddir genyn ar gyfer thalassemia fach yn y ddau riant, gellir gwneud diagnosis cywir yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd ar sail gwaed y ffetws. Pan gaiff ffetws ei ddiagnosio gydag arwyddion o beta-thalassemia mawr, nodir erthyliad.