Mae syndrom Down yn patholeg cromosomol, e.e. pan enedigaeth, bydd y plentyn yn cael cromosom ychwanegol, yn hytrach na 46, mae gan y plentyn 47 o gromosomau. Mae'r syndrom gair iawn yn golygu set o unrhyw arwyddion, nodweddion nodweddiadol. Disgrifiwyd y ffenomen hon am y tro cyntaf gan feddyg o Loegr John Down ym 1866, ac felly enw'r afiechyd, er nad oedd y meddyg byth yn sâl ganddo, fel y mae llawer yn credu'n anghywir. Am y tro cyntaf, roedd meddyg Lloegr yn nodweddu'r afiechyd fel anhwylder meddwl. Hyd at y 1970au, am y rheswm hwn, roedd y clefyd ynghlwm wrth hiliaeth. Yn yr Almaen Natsïaidd, felly, maen nhw'n ymyrryd â'r bobl israddol. Hyd at ganol yr ugeinfed ganrif, roedd nifer o ddamcaniaethau o ymddangosiad y gwyriad hon:
Perthynas bosib rhwng geni plentyn anabl ac oedran y fam (dros 35 oed);
Mae'r syndrom yn dangos ei hun yn unig gyda rhyng-gysylltiad penodol o ffactorau genetig ac etifeddol;
Y theori mwyaf anghysbell o'r gwirionedd yw bod y syndrom hwn yn digwydd gyda thrawma geni.
Diolch i ddarganfod technolegau modern a oedd yn caniatáu i wyddonwyr astudio'r karyoteip fel y'i gelwir (hy, set cromosom o nodweddion cromosomau mewn celloedd y corff dynol), daeth yn bosibl i brofi bod anghysondeb o gromosomau. Dim ond ym 1959 y profodd y genetegydd o Ffrainc, Jerome Lejeune, fod y syndrom hwn yn ymddangos oherwydd trisomiad y gromosom 21 (hynny yw, presenoldeb cromosom ychwanegol yn y set cromosom o'r organeb - mae'r plentyn yn derbyn 21 cromosom ychwanegol gan y fam neu'r tad). Yn fwyaf aml, mae syndrom Down yn digwydd mewn plant y mae eu mamau eisoes yn ddigon hen, a hefyd mewn newydd-anedig y mae eu teuluoedd wedi cael achosion o'r clefyd hwn. Yn ôl ymchwil modern, ni all ecoleg a ffactorau allanol eraill achosi'r gwyriad hwn. Hefyd, yn ôl ymchwil, gall tad plentyn sy'n hŷn na 42 mlynedd, achosi syndrom mewn newydd-anedig.
Er mwyn gwybod ymlaen llaw a oes patholeg mewn menyw feichiog sy'n cael plentyn ag annormaledd cromosomig, heddiw mae yna nifer o ddiagnosteg, sydd, yn anffodus, nid ydynt bob amser yn ddiniwed i fenyw a'i babi yn y dyfodol.
Ystyrir aminocentesis yn un o'r profion mwyaf cywir ar gyfer penderfynu ar y patholeg hon. Fe'i cynhelir ar sail dadansoddiad o'r hylif y bydd y ffetws yn datblygu wedyn. Tebygolrwydd canlyniad cywir yw - 99.8%.
Mae biopsi chorionig yn cyfeirio at fathau ymledol o ymchwil, wrth fewnosod offerynnau i wteri menyw feichiog i gasglu'r deunydd ar sail y canlyniad. Y risg o adael yr ysbyty ag astudiaethau o'r fath yw 1%, ond mae'n dal i fodoli.
Dylai'r mathau hyn o ddiagnosteg gael eu defnyddio pan fydd gan un o'r rhieni ragdybiaeth genetig i'r afiechyd gyda'r syndrom hwn.
Mewn achosion arferol, cynigir sgrinio i fenywod beichiog, sef prawf gwaed a uwchsain. Ni all canlyniadau'r astudiaeth hon ddatgan na fydd gan eich babi y syndrom hwn, ond maen nhw'n dangos y tebygrwydd y bydd yn digwydd, os yw'n fawr, yna fe allwch chi droi at dechnegau ymledol.
Mae yna hefyd y "prawf triphlyg", pan fydd menyw feichiog yn rhoi prawf gwaed ar gyfer 3 dangosydd: gonadotropin chorionig, estriol am ddim ac alfa-fetoprotein. Ond fel y dangosodd astudiaethau diweddar, nid yw'r prawf biocemegol hwn yn datgelu patholeg y ffetws. Mae'r prawf hwn yn eithaf drud, felly, nid yw ar gael i bob menyw feichiog.
Fel y dengys arfer, nid oes gan y dull diagnosis hwn unrhyw fanteision dros uwchsain confensiynol. Gydag archwiliad uwchsain cyffredin ond trylwyr, gall meddyg profiadol ddatgelu patholeg y ffetws (ond peidiwch ag anghofio y gall y meddyg benderfynu gwahaniaethau o'r norm yn unig pan fydd arwyddion yr organau ffetws yn weladwy - mae hyn yn 10-14 wythnos o'r tymor).
Y ffordd fwyaf dibynadwy o bennu cromosom ychwanegol mewn newydd-anedig yw dadansoddi gwaed menyw feichiog (hyd at 16 wythnos) ar gyfer y "marciau biocemegol" a elwir yn hyn, sef dadansoddiad ar gyfer math penodol o brotein. Gan fod gan fenyw beichiog yn ei gwaed ran o gelloedd y plentyn heb ei eni - mae'r dadansoddiad hwn yn un cant y cant. Oherwydd y dull arbennig o ymchwil ddeunydd, defnyddir y dull hwn mewn canolfannau diagnostig cyn-geni yn unig mewn rhai dinasoedd mawr, fel Moscow a St Petersburg. Yn ffodus, mae bron i ym mhob dinas Rwsia, mae clinigau genetig meddygol, gwasanaethau lle gall cyplau gael diagnosteg a darganfod unrhyw ragfynegiadau ynghylch geneteg eu plentyn heb eu geni.
Er gwaethaf y ffaith nad yw ffactorau allanol yn effeithio'n sylweddol ar y difrod genetig yn natblygiad y plentyn, mae angen sicrhau bod gan y fenyw feichiog ofal heddwch a gofal priodol eisoes yn ystod cyfnodau cyntaf beichiogrwydd. Yn anffodus, mae popeth yn ein gwlad yn cael ei wneud fel arall, mae'r rhan fwyaf yn gweithio bron i ddiwedd y beichiogrwydd ac yn dechrau gweithio gyda meddygon yn unig yn ystod y cyfnod mamolaeth, sydd yn sylfaenol anghywir. Fel y crybwyllwyd yn gynharach, mae bygythiad geni plentyn syndrom sâl yn tyfu gydag oedran, er enghraifft, mewn menywod 39 oed, y tebygolrwydd o gael plentyn o'r fath yw 1 i 80. Yn ôl y data diweddaraf, mae merched ifanc sydd wedi bod yn feichiog cyn 16 mlwydd oed, mae'r nifer o achosion o'r fath yn ein gwlad ac yn Ewrop yn gyffredinol wedi cynyddu'n sylweddol yn ddiweddar. Fel y dangosodd astudiaethau diweddar, mae menywod sy'n derbyn gwahanol fathau o fitaminau eisoes yn ystod cam cyntaf beichiogrwydd yn cael y tebygolrwydd isaf o gael plentyn ag unrhyw patholeg.
Fodd bynnag, os na fyddai'n bosibl cynnal profion drud a chael gwybod am y tebygolrwydd o ddatblygu'r syndrom hwn mewn newydd-anedig, sut allwch chi adnabod yr arwyddion hyn ar ôl genedigaeth y plentyn? Yn union ar ôl genedigaeth plentyn, yn ôl ei ddata corfforol, gall y meddyg benderfynu a oes ganddo'r clefyd hwn. Gall rhagarweiniol i gymryd yn ganiataol fod y clefyd hon yn blentyn yn gallu bod ar y seiliau canlynol:
Yn ôl canlyniadau'r sgrinio, os oedd ganddi le i fod, ac roedd darlun aneglur ynglŷn â chanfod patholeg y ffetws;
Gwybodaeth gan gofnodion meddygol y rhieni - os oes gan unrhyw un ohonynt, neu aelodau o'r teulu, y gwyriad hwn (dylai'r ffaith hon rybuddio'r meddygon yn yr ysbyty);
Arolwg o'r plentyn am unrhyw broblemau iechyd
I gadarnhau neu wrthbrofi'r diagnosis mewn babanod, cymerwch brawf gwaed, sy'n nodi'n gywir bresenoldeb annormaleddau yn y karyoteip.
Mewn babanod, er gwaethaf y "arwyddion rhagarweiniol" hyn, gall amlygiad y clefyd fod yn aneglur, ond ar ôl ychydig (tra bo'r canlyniadau profion yn cael eu paratoi), gall un adnabod y gwyriad mewn nifer o arwyddion ffisegol:
Yn gyntaf oll, mae'r "wyneb gwastad" hwn, sy'n cael ei benderfynu mewn 90% o achosion;
Mae ffurfio croen yn plygu ar y gwddf, nad yw'n gynhenid mewn babanod cyffredin - tua 80%;
Aelodau byr;
Anormaleddau deintyddol;
Pen gwastad, yn ogystal ag wyneb;
Ceg agored yn barhaus, oherwydd datblygiad annormal y pale;
Straewd ychydig (mae'r plentyn yn debyg i gynrychiolydd o'r ras Mongoloid);
Pont trwyn fflat
Yn anffodus, nid yw hyn oll yn arwyddion corfforol y syndrom hwn. Yn hwyrach ac yn ystod eu bywydau, mae'r bobl hyn yn cael eu hastloni trwy wrandawiad, golwg, meddwl, amharu ar y llwybr gastroberfeddol, arafu meddyliol, ac ati. Heddiw, o'i gymharu â'r ganrif ddiwethaf, mae dyfodol plant â syndrom Down wedi gwella'n well. Diolch i sefydliadau arbenigol, rhaglenni a gynlluniwyd yn arbennig, ac yn bwysicaf oll diolch i gariad a gofal, gall y plant hyn fyw ymysg pobl gyffredin a datblygu'n arferol, ond mae hyn yn gofyn am waith ac amynedd aruthrol.
Os ydych chi'n cynllunio teulu, ceisiwch symud ymlaen, cynnal yr holl ymchwil eich hun a'ch gŵr fel bod geni babanod iach yn y dyfodol. Gofalu am eich iechyd! Nawr, gwyddoch a ellir cydnabod syndrom Down yn syth ar ôl genedigaeth y plentyn.