Mae dulliau ymchwil modern yn ei gwneud hi'n bosibl pennu cyflwr ei iechyd ar lefel cromosomal - hyd yn oed yn groth y fam. Beth yw manteision diagnosis cyn-geni, a yw'n awgrymu risgiau i iechyd y fam a'r plentyn sydd heb ei eni? Bydd astudiaeth cyn geni o'r babi yn y dyfodol yn caniatáu i mam deimlo'n hyderus bod ei babi yn iach.
Sgrinio cynhenid o ferched beichiog
Mae unrhyw deulu sy'n disgwyl plentyn mewn trafferth ac amheuaeth. Er mwyn eu diswyddo, i roi sicrwydd i rieni yn y dyfodol, mae sgrinio cynamserol yn bosibl mewn pryd ac yn cael ei gynnal yn ymwybodol. Beth ydyw? Ar gyfer meddygon, mae'r gair "prenatal" wedi'i ddynodi gan y term "prenatal". Mae "Sgrinio" yn dod o Saesneg i sgrin ac yn ei gyfieithu fel "diffodd". Defnyddiwyd y dull diagnosis hwn yn y byd am y 25 mlynedd ddiwethaf. Ei hanfod yw dewis o nifer y menywod beichiog yn union y rhai sydd angen arolwg cynamserol mwy trylwyr. Ar lefel y cromosom, mae'r dull yn eich galluogi i bennu: beth yw cyflwr iechyd eich babi heb ei eni? Mae'r sgrinio wedi'i anelu'n bennaf at atal y patholegau cynhenid mwyaf cyffredin: clefyd Down, diffygion tiwb nefol (hydrocephalus, hernia llinyn y cefn, ac ati), anafiadau wal yr abdomen blaenorol, clefydau calon cynhenid, arennau a rhai annormaleddau llai aml y ffetws. Pam mae clefyd Down yn dod yn gyntaf yn y rhestr hon?
Oherwydd ymhlith plant newydd-anedig mae'n digwydd yn amlach, mae ei amlder yn yr Wcrain a Rwsia yn un achos dros 750 - 800 o enedigaethau. Mae archwiliad cyn geni o ddyfodol y babi yn helpu i ymladd yn erbyn y clefyd yn gynnar.
Unrhyw fenyw beichiog sy'n gofalu am y cwestiwn: A yw fy mhlentyn yn iach? Beichiog, yn gwrthod yr ymyriad yn y corff - yn fwriadol a'r plentyn, neu'r rhai na fyddant yn torri ar draws y beichiogrwydd, hyd yn oed os oes annormaleddau difrifol yn iechyd y babi.
Dim ond ar ôl 11 wythnos o feichiogrwydd y gellir darganfod y mwyafrif o droseddau yn natblygiad babi heb ei eni.
Wrth gynnal sgrinio yn y trimester cyntaf (hyd at 14 wythnos), mae'r cywirdeb diagnostig tua 90%, ac yn yr ail (15-16 wythnos) - 60%.
Er mwyn gwirio presenoldeb diffyg cromosomig yn llawn mewn plentyn, dylid cynnal gweithdrefn ymledol ar unwaith (dulliau ar gyfer diagnosis trylwyr, gan gynnwys ymyrraeth feddygol yn y fam a'r plentyn), hyd yn oed heb ganlyniadau sgrinio. Nid yw'r canlyniad arferol yn warant 100% ar gyfer geni babi iach. Pam mae angen cyfrifiad cyfrifiadur arnoch chi?
Nid yw gwerthuso canlyniadau astudiaeth cyn-geni dyfodol y babi a sgrinio heb gyfrifiadur cyfrifiadurol o'r risg o eni geni gydag annormaleddau cromosomig yn hysbys. Yn anffodus, mae rhai cleifion yn cymryd profion mewn labordai ac yn dod i'r meddyg gyda'r canlyniadau heb gyfrifo'r risg. Mewn sefyllfa o'r fath, mae'n amhosib asesu a yw mam mewn perygl.
Ac nid yw'n beryglus?
Mae dulliau sgrinio ac astudiaeth cyn-fam o'r babi yn y dyfodol yn ymchwil hollol ddiogel. Cynhelir y sgrinio ar adegau gwahanol o feichiogrwydd. Ar hyn o bryd, mae'n amlwg bod y sgrinio cynamserol ar gyfer clefydau cromosomal yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd yn fwyaf effeithiol, o 11 i 14 wythnos. Gyda llaw, ni ddylai'r oed ystadegol gael ei werthuso nid o'r dyddiad cenhedlu disgwyliedig, ond o ddiwrnod cyntaf y mis diwethaf. Caiff pob dangosydd sgrinio eu rhoi mewn rhaglen gyfrifiadurol arbennig, sydd hefyd yn cynnwys oed y fenyw, ei phwysau, hanes beichiogrwydd blaenorol a geni. Ar ôl hyn, mae'r rhaglen gyfrifiadurol yn cyfrifo'r risg unigol o gael plentyn ag anormaleddau cromosomal. Ac os yw'n uchel, gall meddygon o'r fath argymell dulliau o'r fath fwy cywir ar gyfer pennu set cromosom y ffetws: biopsi villus chorionig, amniocentesis â hylif amniotig a cordocentesis (yn yr achos hwn, edrychwch ar waed llinyn ymbasiynol y babi).
Pa ddull o ddiagnosis ac astudiaeth gyn-fam o'r babi yn y dyfodol sy'n ei ddewis?
Astudiaeth o villus chorion (placenta yn y dyfodol). Fe'i cynhelir o 10 wythnos o feichiogrwydd. Mae'n caniatáu i bennu presenoldeb / absenoldeb clefyd yn y camau cynnar. Risg uchel o erthyliad (2 - 3%). Cleifion sydd â risg uchel o gael plentyn ag anormaleddau cromosomal.
Amniocentesis Diagnostig
Fe'i cynhelir yn 16-17 wythnos o feichiogrwydd. Mae celloedd ffetig yn cael eu harchwilio'n "fel y bo'r angen" yn y hylif amniotig. Y weithdrefn yw'r mwyaf diogel ar gyfer cynnal beichiogrwydd, nid yw'r risg o erthyliad yn fwy na 0.2%. Cyfnod digon hir o feichiogrwydd. Mae'n cymryd 2-3 wythnos i gael y canlyniad.
Cleifion sydd â risg gyfartalog o gael plentyn ag anormaleddau cromosomal.
Pwy sy'n cael ei argymell cordocentesis
Prawf gwaed ffetig. Fe'i cynhelir yn gynharach na 20 wythnos. Effeithlonrwydd cael y canlyniad yw'r gorau posibl hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd hwyr. Felly, anaml iawn y defnyddir risg uchel o gymhlethdodau. Mamau sydd â risg uchel o gael plentyn ag anormaleddau cromosomal.
Pa mor beryglus yw'r ymyriadau ymledol ac astudiaeth cyn-fam o'r babi i'r fam a'r babi yn y dyfodol?
Mae nifer o astudiaethau'n cadarnhau diogelwch y gweithdrefnau hyn, ar yr amod bod y meddyg yn gymwysedig iawn ac nid oes unrhyw wrthdrawiadau ar adeg yr astudiaeth. Os, yn ystod beichiogrwydd, mae cymhlethdodau'n digwydd, mae'r meddyg yn gwrthod ymgymryd â thriniaethau.