Os yw karapuzik newydd-anedig yn ffwdio am ddwy awr yn olynol, neu os yw dyn anhygoel tair oed eisoes yn swyno, mae Mam neu Dad yn jokingly yn datgan i'w gilydd: "Dyma'r holl genynnau teuluol!" Yn wir, mae genynnau yn penderfynu os nad pawb, yna llawer. Felly, etifeddir lliw y gwallt, a thoriad y llygaid, a chyfansoddiad y corff, a hyd yn oed rhai nodweddion cymeriad, dyn bach, yn barod neu'n anffodus. Er mwyn dylanwadu ar hyn, yn ffodus neu'n anffodus, ni all rhywun eto (mae clonio pobl ac ymyrryd yn "grefft Duw" ar gam geni bywyd newydd yn cael ei wahardd yn ôl y gyfraith). Fodd bynnag, mae achosion pan nad oes genetegwyr yn ymddangos bod ymddangosiad plentyn iach yn cael ei roi dan y cwestiwn mawr ... Felly, i ymweld â "rheolwyr genynnau", mae gan mom a dad saith rheswm ...
1. Paratoi ar gyfer beichiogrwydd
Nawr mae llawer o gyplau ifanc, sy'n dal i gyflwyno cais i swyddfa'r gofrestrfa, yn cynllunio amser i'r ymddangosiad yn eu teulu ffrwyth bach o gariad. Er pan ddaw'r amser hwn, mae mam a dad yn y dyfodol yn poeni mwy na bod Caprenorn (Lion, Aquarius ...) a chynrychiolydd o'r rhyw a ddymunir - yn gryf neu'n brydferth o reidrwydd yn rhaid i'r babi gael ei wneud gan arwydd y Sidydd. Nid yw rhywbeth, i drosglwyddo dadansoddiad o waed neu i ymgynghori â'r genetegydd, y lleferydd, fel rheol, yn mynd. Neu mae'n mynd, os bu trafferth eisoes gyda beichiogrwydd neu beichiogrwydd. Pam y mae swyddfa meddyg genetegydd wedi osgoi? Syfrdanol? Yn bendant yn credu. Fodd bynnag, mewn gwirionedd, nid oes unrhyw beth bygythiol yn y cynghori genetig meddygol, ond ymysg chi, ymhlith y nifer o "storïau arswyd" segur ynghylch beichiogrwydd, ni fydd unrhyw achos dros gyffro arbennig.
Bydd y genetegydd yn gwneud pedigri, yn penderfynu a yw eich teulu mewn perygl i glefydau etifeddol, ac yn argymell eich bod yn cynnal yr astudiaethau angenrheidiol i atal patholeg genetig bosibl mewn babi yn y dyfodol. Mae'n digwydd y gall hyd yn oed rhiant sy'n ddiogel o safbwynt herediad brofi "diffygion," a babi nad yw ei iechyd, yn ôl pob tebyg, yn bygwth unrhyw beth, o dan ddylanwad nifer o ffactorau allanol, risgiau'n ymddangos gyda thorri anferth. Felly, nid yw tasg y genetegwyr yn gofyn i rieni am anhwylderau etifeddol, ond hefyd i ddarganfod a oes unrhyw effeithiau niweidiol ym mywyd mamau a dadau posibl a allai effeithio ar iechyd eu plentyn heb ei eni (er enghraifft, amlygiad ymbelydrol, gweithio gydag adweithyddion cemegol ac yn y blaen), ac i bennu tebygolrwydd geni babi gyda chlefyd un arall. Yn anffodus, anaml iawn y mae rhieni iach sy'n cynllunio plentyn yn dal i fynd i'r genetegwyr, ac, yn wir, yn ôl medstatistiki, hyd yn oed mewn cwpl iach iawn, mae'r risg o gael babi gyda thoriad cromosomig yn 5-10%. Os nad yw'r teulu'n disgyn i'r rhif hwn, mae'n ymddangos yn eithaf bach. Ac os yw'n cyrraedd? ..
2. Mae'n amhosibl beichiogi plentyn neu i ddioddef beichiogrwydd (camgymeriadau digymell)
Weithiau, y swyddfa geneteg ar gyfer teuluoedd o'r fath yw'r enghraifft olaf. Maent yn troi ato, wedi mynd i sefyllfa ymarferol anobeithiol. Mae stereoteipiau'n gryf, ac os nad oes gan fenyw blant am amser hir neu os oes yna gam-drin yn rheolaidd, mae perthnasau yn beio ar y fenyw ... Y peth gwaethaf yw pan mae menyw ei hun yn dechrau credu nad yw hi "yn gallu cael plentyn iach" ac mae'n amddifadu ei hun o'r gobaith o ddod mam. Yn aml, y broblem gyfan yw bod yr anghydbwysedd genetig yn yr embryo (y gomet a ffurfiwyd gan gyfuniad celloedd rhyw y fam a'r tad) yn arwain at ddiffodd ac wrthod yr wy ffetws ar amseroedd datblygu cynnar iawn (yn ystod y dyddiau neu'r oriau cyntaf ar ôl y cysyniad). Ac efallai na fydd hyd yn oed gyda oedi yn y mis hwn ac efallai na fydd unrhyw arwyddion o beichiogrwydd. Weithiau, gall cyplau ymgymryd â blynyddoedd o arholiad a thrin anffrwythlondeb neu gamarwain beichiogrwydd, heb feddwl mai'r prif reswm dros yr holl fethiannau yw ffactorau genetig yn union. Bydd ymgynghoriad arferol mewn canolfan genetig feddygol a chynnal profion genetig yn ystod beichiogrwydd yn egluro'r sefyllfa fwyaf amwys ac yn helpu i setlo gwrthdaro. At y diben hwn, cynigir darpar rieni yr un prawf gwaed fel arfer ar gyfer darpar rieni ar gyfer pennu'r math karyo. Ac mae astudiaeth recriwtio cromosom yn berthynas i'r naill ochr i'r llall, oherwydd bod y babi yn cael hanner y cromosomau gan ei fam, a'r ail - o'r papa.
3. Oedran y fam yn y dyfodol - ar gyfer 35, a'r popiau - am 50
Dylid nodi er bod oes atgenhedlu menywod modern wedi cynyddu i 40 mlynedd, ac mae'r ymadrodd "hen gyntefig" ar gyfer mamau hŷn na 25 wedi gadael y feddygon hyd yn oed â meddygon gyda phrofiad rhyfeddol, mae'r amser yn anffodus - mae'r wyau benywaidd yn tyfu'n hen. Wedi'r cyfan, maen nhw'n hŷn na chorff y fenyw erbyn ... 4.5 mis ac yn y "cyfansoddiad" hwn yn fyw ac aeddfed yn ei chorff yn ystod yr oedolyn cyfan. Mae spermatozoa yn cael ei hadnewyddu bob 72-80 diwrnod. Felly, mae'n digwydd nad yw wy heneiddio oherwydd ei oedran ei hun bob amser yn ymdopi â'r "cyfrifoldebau" ar gyfer y categori uchaf - mae'r risg o dreigladau yn cynyddu gydag oedran. Mae geneteg yn gweithredu gydag ystadegau anhyblyg: ar gyfer 900 o genynnau o ferched 25 oed mae un plentyn â syndrom i lawr, sydd eisoes yn 35 mlwydd oed, mae'r risg o gael babi â patholeg o'r fath, yn anffodus, yn cynyddu'n dair gwaith ... Ond mae'r geni yn 45 oed neu'n hŷn yn enwedig yn sgwrsus, oherwydd bod y toriad cromosom yn meddiannu bob 24fed geni newydd-anedig. Nid yw'r ffeithiau hyn o gwbl yn dwyn ar awydd a gallu'r fam, sydd dros 40 oed, i fod yn feichiog a chael babi. Dim ond er mwyn osgoi camgymeriad chwerw, mae'n werth ymweld â geneteg yn brydlon ac yn cadw at ei argymhellion.
4. Nodweddion cwrs beichiogrwydd
Mae beichiogrwydd eisoes wedi datgan ei hun gan ddau strôc ar y prawf. Mae Mom yn derbyn llongyfarchiadau gan berthnasau a ffrindiau, yn dechrau monitro ei deiet (mae'n newid y brecwast sy'n cynnwys coffi a darn o siocled, iogwrt a gruel o reis heb ei drin), yn tanysgrifio i gylchgrawn i rieni ac yn "rhagnodi" mewn ymgynghoriad menywod. Pan fydd y fam yn y dyfodol wedi ei gofrestru (a chyda hyn mae'n werth brysur i 8-10 wythnos o feichiogrwydd), bydd y gynecolegyddydd obstetregydd o anghenraid yn gofyn iddi am y salwch, beichiogrwydd blaenorol, am y beichiogrwydd presennol. Mewn gair, gall y rhesymau canlynol arwain penderfyniad i gynecolegydd i anfon mam yn y dyfodol at brofion genetig:
♦ clefyd etifeddol yn un o rieni y babi yn y dyfodol;
♦ geni plentyn blaenorol gyda patholeg ddatblygiadol neu chromosomal;
♦ Mae oed y fam yn y dyfodol dros 35;
♦ effeithio ar therapogau o fam a babi: pe bai menyw cyn 12 wythnos o feichiogrwydd yn cymryd cyffuriau cryf neu hyd yn oed atchwanegiadau dietegol, neu alcohol. O ran y ffactor olaf, mae'n werth bod yn wyliadwrus, yn enwedig os oes awgrym bod cenhedlu heb ei gynllunio yn digwydd yn union ar ôl y blaid, lle roedd mam neu dad yn y dyfodol dan y gyrrwr.
5. Canlyniadau archwiliad uwchsain
Mae'r arholiad cyntaf yn well i basio yn gynharach na'r hyn sy'n ofynnol gan y calendr uwchsain a dderbynnir yn gyffredinol, yn y 4-5 wythnos gyntaf. Ar y cam hwn, gall y meddyg wneud yn siŵr bod yr wy ffetws wedi'i leoli, fel y disgwyliwyd, yn y ceudod gwterol, neu mae ganddi "ddiddymiad" diangen (mae perygl o feichiogrwydd ectopig).
Dylai'r ail uwchsain gael ei wneud dim hwyrach na 11-14 wythnos, pan fydd y meddyg yn gallu gwneud y diagnosis mwyaf cywir o wahaniaethiadau penodol a nodi newidiadau sy'n arwyddoli patholeg chromosomal posibl - ac yna caiff y fenyw ei anfon at y geneteg. Bydd yr arbenigwr yn debygol o ragnodi arholiad mwy trylwyr gan ddefnyddio dull sy'n eich galluogi i gael celloedd o'r placenta a phenderfynu'n gywir set cromosom y babi yn ystod beichiogrwydd (biopsi chorionig, amniocentesis). Gwneir y trydydd (ail gynllun) uwchsain yn ystod wythnos 20-22. Mae'r cyfnod hwn yn ei gwneud hi'n bosibl pennu ymyriadau yn natblygiad wyneb y babi, aelodau, a hefyd i adnabod ymyriadau posibl yn natblygiad organau mewnol y ffetws. Y peth pwysicaf ar hyn o bryd yw hyd yn oed y ddiagnosis ei hun, ond mae'r cyfle i drin y babi yn y groth neu i baratoi ar gyfer cwrs arbennig geni babi, ymlaen llaw i bennu tactegau gorau posibl y driniaeth ddilynol tan adferiad llawn y plentyn.
6. Dadansoddiad o brofion biocemegol
Os byddwn yn gofyn i'r mamau cyffredin yn y dyfodol yr hyn y byddent yn hoffi eu dileu o'u beichiogrwydd, mae'n debyg y byddai pob un o'r 100% yn ateb: "Dadansoddiadau anferth." Ond ni ellir diddymu hyn, er nad y term mwyaf dymunol, o'r "sefyllfa ddiddorol", oherwydd weithiau mai'r prawf gwaed arferol sy'n datgelu'r ffactorau brawychus. Mae'r dangosyddion o gamweithdrefnau posibl yn elfennau o brotein plasma, alffa-fetoprotein a gonadotropin chorionig - proteinau arbennig a gynhyrchir gan feinweoedd embryonig. Pan fydd crynodiad y proteinau hyn yng ngwaed mam yn y dyfodol yn newid, mae'n bosibl amau bod troseddau posibl yn natblygiad y ffetws. Cynhelir astudiaeth o'r fath marcwyr ar ddyddiadau penodol:
♦ lefel y protein plasma a'r gonadotropin chorionig - yn ystod 10-13 wythnos o ystumio;
♦ Gonadotropin chorionig ac alfa-fetoprotein - yn 16-20 wythnos. Mae canlyniadau'r profion gwaed y mae Mom yn eu rhoi yn y labordy ymgynghori menywod, yn dod i gynecolegydd, sydd â menyw yn ystod y beichiogrwydd cyfan. Os oes pryder ac archwiliad ychwanegol, mae'r meddyg sy'n mynychu yn y dderbynfa nesaf neu dros y ffôn yn rhoi gwybod i Mom am yr angen i ymweld â'r geneteg a throsglwyddo'r profion genetig.
7. Cyflyrau llym mewn heintiau cyn-geni
O, yr heintiau hyn ... Ond maen nhw, yn anniben, weithiau'n peidio â osgoi mam y dyfodol, ond, i'r gwrthwyneb, mae "clingio" i'w chorff neu, mor bell yn y wladwriaeth cuddiedig, yn dechrau symud ymlaen. Y rheswm dros hyn - a gwanhau braidd yn ôl imiwnedd beichiogrwydd, a chanolfannau heintiau heb eu trin, a dim ond haint tymhorol, lle nad oes neb yn imiwnedd.
Gall rhai heintiau firaol (herpes, rwbela, cytomegalovirws, tocsoplasmosis) yn ystod beichiogrwydd achosi datblygiad difrifol i'r ffetws (a dyna pam y gelwir heintiau o'r fath yn aml yn gyferbyniol). Fe'ch cynghorir i gynnal prawf sgrinio ar gyfer canfod firws cyn eu cenhedlu neu yn ystod wythnosau cyntaf y cyfnod, pan fydd yn dal i fod yn bosibl i atal eu dylanwad ar y babi. Os bydd y canlyniadau yn digwydd yn yr ail neu'r trydydd trimester - gall pawb ddod i ben yn anffodus.
Pam mae annormaleddau cromosomal yn digwydd?
Mae geneteg yn gwybod yr ateb i'r cwestiwn hwn. Y ffaith yw bod cymdeithas addas ar gyfer cromosom yn bâr. Yn ddelfrydol, ar ôl uno celloedd rhyw fy mam a'm tad, mae'r broses o rannu ymhellach i mewn i gelloedd gyda'r un set o "barau" cromosom yn mynd ar 23 mamau a 23 daddies. Ond mae'n digwydd bod trydydd cromosom yn cyffwrdd â'r pâr am "resymau eu hunain" - ac mae trio o'r fath (gwyddonol, trisom) yn gyfrifol am wahaniaethiadau cynhenid. Mewn unrhyw achos, mae gan feddyginiaeth fodern y gallu i adnabod y diffygion hyn ymlaen llaw. Ac mae'n helpu yn y darn hwn o brofion genetig yn ystod beichiogrwydd. Felly peidiwch â bod ofn y dull hwn o ddiagnosis - a bod yn iach!