Mae awtistiaeth yn anhwylder sy'n digwydd pan fo annormaleddau yn natblygiad yr ymennydd. Fe'i nodweddir gan brinder cyfathrebu cymdeithasol a rhyngweithio cynhwysfawr, yn ogystal â thueddiad i gamau ailadroddus a chwmpas cyfyngedig o ddiddordebau. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r holl arwyddion uchod yn ymddangos hyd yn oed cyn tair blynedd. Cyfeirir at gyflyrau sy'n fwy neu'n llai tebyg i awtistiaeth, ond gyda mwy o amlygrwydd, i feddygon fel grŵp o anhwylderau awtistig.
Am gyfnod hir credwyd y gall y triad o symptomau awtistiaeth gael ei achosi gan un achos cyffredin i bawb, a all effeithio ar y lefelau gwybyddol, genetig a neuronal. Yn ddiweddar, fodd bynnag, mae ymchwilwyr yn canolbwyntio'n gynyddol ar y rhagdybiaeth bod awtistiaeth yn anhwylder rhywogaeth gymhleth a achosir gan amrywiaeth o achosion a all aml ryngweithio â'i gilydd ar yr un pryd.
Mae astudiaethau a gynhaliwyd i bennu achosion awtistiaeth plentyndod wedi mynd mewn sawl cyfeiriad. Nid oedd profion cyntaf plant ag awtistiaeth yn rhoi unrhyw dystiolaeth bod eu system nerfol yn cael ei niweidio. Ar yr un pryd, nododd Dr. Kanner, a gyflwynodd y term "awtistiaeth" i feddyginiaeth, nifer o debygrwydd ymhlith rhieni plant o'r fath, megis ymagwedd resymol at ddyfodiad eu plentyn, lefel uchel o wybodaeth. O ganlyniad, yng nghanol y ganrif ddiwethaf awgrymwyd bod rhagdybiaeth fod awtistiaeth yn seicolegol (hynny yw, mae'n deillio o ganlyniad i drawma seicolegol). Un o eiriolwyr mwyaf blino'r ddamcaniaeth hon oedd seicotherapydd o Awstria, Dr. B. Bettelheim, a sefydlodd ei glinig ei hun ar gyfer plant yn America. Patholeg wrth ddatblygu cysylltiadau cymdeithasol ag eraill, torri gweithredoedd mewn perthynas â'r byd, cysylltodd â'r ffaith bod rhieni yn cael eu trin yn anfwriadol i'w plentyn, gan ei atal fel person. Hynny yw, yn ôl y ddamcaniaeth hon, rhoddwyd y cyfrifoldeb cyfan dros ddatblygu awtistiaeth yn y plentyn ar y rhieni, a oedd yn aml yn achosi trawma meddwl difrifol iddynt.
Fodd bynnag, dangosodd astudiaethau cymharol fod plant awtistig wedi goroesi mewn sefyllfaoedd mwy na allai eu brifo na phlant iach, ac roedd rhieni plentyn ag awtistiaeth yn aml yn fwy neilltuol a gofalgar na rhieni eraill. Felly, roedd yn rhaid anghofio rhagdybiaeth tarddiad seicogenig y clefyd hwn.
At hynny, mae llawer o ymchwilwyr modern yn honni bod llawer o arwyddion o system nerfol ganolog annigonol yn gweithio mewn plant sy'n dioddef o awtistiaeth. Am y rheswm hwn ymhlith awduron modern y credir bod awtistiaeth cynnar cynnar yn cynnwys patholeg arbennig o'i darddiad ei hun, y mae'r system nerfol ganolog yn arwain ato. Mae yna lawer o ragdybiaethau ynglŷn â lle daw'r annigonolrwydd hwn a lle mae wedi'i leoli.
Mae astudiaethau dwys bellach ar y gweill i wirio prif ddarpariaethau'r rhagdybiaethau hyn, ond nid yw casgliadau diamwys eto wedi'u derbyn. Dim ond tystiolaeth fod gan blant awtistig symptomau anffafiad yr ymennydd yn aml, ynghyd â patholegau o fetaboledd biocemegol. Gall amrywiaeth o achosion achosi'r clefydau hyn, megis annormaleddau cromosomal, rhagdybiad genetig, anhwylderau cynhenid. Hefyd, gall methiant y system nerfol godi o ganlyniad i ddifrod i'r system nerfol ganolog, sydd yn ei dro yn ganlyniad i enedigaeth neu beichiogrwydd cymhleth, proses sgitsoffrenig a ddatblygwyd yn gynnar neu ganlyniadau niwrowyddiad.
Ymchwiliodd y gwyddonydd Americanaidd E. Ornitz fwy na 20 o ffactorau pathogenig amrywiol a all achosi cychwyn syndrom Kanner. Gall ymddangosiad awtistiaeth hefyd arwain at ystod eang o afiechydon, megis sglerosis dwfn neu rwbela cynhenid. Gan grynhoi'r holl uchod, mae'r mwyafrif o arbenigwyr heddiw yn siarad am nifer y rhesymau dros ddatblygiad (polytheoleg) syndrom awtistiaeth cynnar plentyndod a sut y mae'n datgelu ei hun mewn amrywiol fatolegau a'i polynozology.