Mae cromosomau yn cynnwys gwybodaeth enetig ar ffurf genynnau. Mae cnewyllyn pob celloedd dynol, ac eithrio'r wy a'r sberm, yn cynnwys 46 cromosomau, gan ffurfio 23 parau. Daw un cromosom ym mhob pâr o'r fam, a'r llall gan y tad. Yn y ddau ryw, mae 22 allan o 23 o barau o gromosomau yr un fath, dim ond y cromosomau rhyw sy'n weddill yn wahanol. Mae gan fenywod ddau X-chromosomau (XX), ac mewn dynion mae yna un X-ac un Y-chromosom (XY). O ganlyniad, y set arferol o gromosomau (karyoteip) y gwryw yw 46, XY, a'r fenyw - 46, XX.
Anormaleddau cromosomal
Os bydd y gwall yn digwydd yn ystod math penodol o is-adran gell, lle mae oocytau a spermatozoa yn cael eu ffurfio, yna mae celloedd germau anghyffredin yn codi, sy'n arwain at enedigaeth seibiant gyda patholeg chromosomaidd. Gall anghydbwysedd cromosomaidd fod yn feintiol ac yn strwythurol.
Datblygu rhyw plentyn
O dan amodau arferol, mae presenoldeb y Y-cromosom yn arwain at ddatblygiad y ffetws gwrywaidd, waeth beth yw nifer y cromosomau X, ac absenoldeb y cromosom Y - i ddatblygiad y ffetws benywaidd. Mae anomaleddau cromosomau rhyw yn cael effaith lai dinistriol ar nodweddion ffisegol yr unigolyn (ffenoteip) nag anghysonderau'r rhai awtomatig. Mae cromosom-Y yn cynnwys nifer fach o genynnau, felly mae gan ei gopïau ychwanegol effaith leiaf. Mae dynion a merched yn gofyn am bresenoldeb dim ond un cromosom X gweithredol. Mae X-chromosomau gormodol bob amser bron yn anweithgar. Mae'r mecanwaith hwn yn lleihau effaith X-chromosomau annormal, gan fod cipiau annormal annormal a strwythurol yn anweithredol, gan adael dim ond un cromosom X arferol sy'n "gweithio". Fodd bynnag, mae rhai genynnau ar y cromosom X sy'n osgoi anactifadu. Credir mai presenoldeb un neu fwy o ddau gopi o'r genynnau o'r fath yw achos ffenoteipiau anarferol sy'n gysylltiedig ag anghydbwysedd cromosomau rhyw. Yn y labordy, cynhelir dadansoddiad cromosomau o dan ficrosgop ysgafn ar raddfa 1000-plyg. Mae cromosomau yn dod yn weladwy yn unig pan rhennir y gell yn ddau gell merch yr un fath yn enetig. I gael cromosomau, defnyddir celloedd gwaed sy'n cael eu diwylliant mewn cyfrwng arbennig sy'n llawn maetholion. Mewn cyfnod penodol o ranniad, caiff y celloedd eu trin gydag ateb sy'n achosi iddynt chwyddo, sy'n cyd-fynd â "dadelfennu" a gwahanu'r cromosomau. Yna caiff y celloedd eu gosod ar sleid microsgop. Wrth iddyn nhw sychu, mae'r rhwystrau celloedd membrane â rhyddhau cromosomau yn yr amgylchedd allanol. Mae cromosomau wedi'u lliwio mewn ffordd sy'n ymddangos ar bob un ohonynt ddisgiau ysgafn a dywyll (stribedi), y mae eu gorchymyn yn benodol ar gyfer pob pâr. Mae siâp y cromosomau a natur y disgiau yn cael eu hastudio'n ofalus er mwyn adnabod pob cromosom a nodi anghysonderau posibl. Mae anomaleddau meintiol yn digwydd pan fo diffyg neu ormod o gromosomau. Mae gan rai syndromau sy'n datblygu o ganlyniad i ddiffygion o'r fath arwyddion amlwg; mae eraill bron yn anweledig.
Mae pedair prif annormaleddau cromosomaidd meintiol, ac mae pob un ohonynt yn gysylltiedig â syndrom penodol: 45, X - syndrom Turner. 45, X, neu absenoldeb cromosom ail ryw, yw'r karyoteip mwyaf cyffredin yn syndrom Turner. Mae gan unigolion sydd â syndrom hwn ryw benywaidd; yn aml, caiff y clefyd ei ddiagnosio adeg ei eni oherwydd nodweddion nodweddiadol fel plygu croen ar gefn y gwddf, chwyddo'r dwylo a'r traed a phwysau isel y corff. Mae symptomau eraill yn cynnwys statws byr, gwddf byr gyda phlygiadau pterygoid, brest eang gyda nipples eang, diffygion y galon ac ymosodiad rhagflaenol annormal. Mae'r rhan fwyaf o fenywod â syndrom Turner yn anffafriol, nid oes ganddynt menstruedd ac nid ydynt yn datblygu nodweddion rhywiol eilaidd, yn enwedig y chwarennau mamari. Fodd bynnag, mae gan bron pob claf lefel arferol o ddatblygiad meddyliol. Mae nifer yr achosion o syndrom Turner rhwng 1: 5000 a 1:10 000 o ferched.
■ 47, XXX - trisomiad y cromosom X.
Mae gan tua 1 o bob 1000 o fenywod karyoteip 47, XXX. Mae menywod sydd â syndrom hwn fel arfer yn uchel ac yn denau, heb unrhyw annormaleddau corfforol amlwg. Fodd bynnag, yn aml mae ganddynt ostyngiad yn y ffactor deallusrwydd gyda phroblemau penodol mewn dysgu ac ymddygiad. Mae'r rhan fwyaf o fenywod â chromosomau X-trysom yn ffrwythlon ac yn gallu cael plant â set arferol o gromosomau. Anaml iawn y canfyddir y syndrom oherwydd amlygiad aneglur o nodweddion ffenoteip.
■ 47, XXY - Syndrom Klinefelter. Mae gan oddeutu 1 o bob 1,000 o ddynion syndrom Klinefelter. Mae dynion â karyoteip o 47, XXY yn edrych yn normal adeg geni ac yn ystod plentyndod cynnar, ac eithrio problemau bach wrth ddysgu ac ymddygiad. Daw arwyddion nodweddiadol yn amlwg yn ystod y glasoed ac maent yn cynnwys twf uchel, profion bach, diffyg spermatozoa, ac weithiau'n ddigonol i ddatblygu nodweddion rhywiol eilaidd gyda chwarennau mamari wedi'u hehangu.
■ Syndrom 47, XYY-XYY. Mae cromosom Y ychwanegol yn bresennol mewn tua 1 o bob 1,000 o ddynion. Mae'r rhan fwyaf o ddynion â syndrom XYY yn edrych yn normal, ond mae ganddynt dwf uchel iawn a lefel isel o wybodaeth. Mae cromosomau mewn siâp o bell yn debyg i'r llythyr X ac mae ganddynt ddwy fraich fer a dwy fer. Yn nodweddiadol ar gyfer syndrom Turner mae'r anghysonderau canlynol: isochromosome ar y fraich hir. Wrth ffurfio wyau neu spermatozoa, mae gwahanu cromosomau yn digwydd, yn groes i'r gwahaniaeth y gall cromosom gyda dwy ysgwydd hir ac absenoldeb cyflawn o gromosomau byr ymddangos; ffoniwch gromosom. Fe'i ffurfiwyd oherwydd colli pennau breichiau byr a hir y cromosom X a chysylltiad yr adrannau sy'n weddill i'r cylch; dileu (colled) rhan o'r fraich fer gan un o'r cromosomau X. Mae anomaleddau braich hir y cromosom X fel arfer yn achosi diffygiad y system atgenhedlu, er enghraifft menopos yn gynnar.
Y-chromosom
Mae'r genyn sy'n gyfrifol am ddatblygiad embryo gwrywaidd wedi'i leoli ar fraich byr y cromosom Y. Mae dileu'r fraich fer yn arwain at ffurfio ffenoteip benywaidd, yn aml gyda rhai arwyddion o syndrom Turner. Mae genynnau ar yr ysgwydd hir yn gyfrifol am ffrwythlondeb, felly gall unrhyw ddiffygion yma fod yn anffrwythlondeb.